Trăsătură
Open skin sore
Denumire clinică: Skin ulcer
A discontinuity of the skin exhibiting complete loss of the epidermis and often portions of the dermis and even subcutaneous fat.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the integument
Read the genes linked to Open skin sore, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu115 de gene asociate cu Open skin sore
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Open skin sore. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| PEPDpeptidase D | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BTKBruton tyrosine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DOCK8dedicator of cytokinesis 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IL17Finterleukin 17F | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LMNAlamin A/C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TP63tumor protein p63 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AQP5aquaporin 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BMS1BMS1 ribosome biogenesis factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CAV1caveolin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HBBhemoglobin subunit beta | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| IL12Binterleukin 12B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 75 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| LBRlamin B receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NPM1nucleophosmin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLECplectin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TERCtelomerase RNA component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TYMSthymidylate synthetase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WRNWRN RecQ like helicase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AK2adenylate kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CD28CD28 molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDH23cadherin related 23 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EPHB4EPH receptor B4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNAQG protein subunit alpha q | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GYPCglycophorin C (Gerbich blood group) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ITGB2integrin subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF11kinesin family member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KRT1keratin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KRT10keratin 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NOTCH2notch receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PROS1protein S | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRTN3proteinase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TP53tumor protein p53 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANK1ankyrin 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TAP1transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni