Trăsătură
Toe walking
Denumire clinică: Tip-toe gait
An abnormal gait pattern characterized by the failure of the heel to contact the floor at the onset of stance during gait.
Rezumat
- Denumit și
- Walking on tiptoes, Tiptoe gait
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Toe walking, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu97 de gene asociate cu Toe walking
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Toe walking. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| COASYCoenzyme A synthase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DMDdystrophin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RTN2reticulon 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARSAarylsulfatase A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CAPN3calpain 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EMDemerin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| FKTNfukutin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PSAPprosaposin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 57 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| SGCAsarcoglycan alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYSFdysferlin | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| FBN1fibrillin 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FUSFUS RNA binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYPNmyopalladin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SBF2SET binding factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SGCGsarcoglycan gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TPM3tropomyosin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VCPvalosin containing protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YY1YY1 transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TLK2tousled like kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni