Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Degenerative joint disease

Denumire clinică: Osteoarthritis

Degeneration (wear and tear) of articular cartilage, i.e., of the joint surface. Joint degeneration may be accompanied by osteophytes (bone overgrowth), narrowing of the joint space, regions of sclerosis at the joint surface, or joint deformity.

HPO HP:0002758

Rezumat

Sistem corporal
Abnormality of the musculoskeletal system

47 de gene asociate cu Degenerative joint disease

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Degenerative joint disease. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
AEBP1AE binding protein 1ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulatorÎntotdeaunaÎn 2 de afecțiuni
COL9A1collagen type IX alpha 1 chainÎntotdeaunaÎn 2 de afecțiuni
PFN1profilin 1ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
SMAD2SMAD family member 2ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
ACANaggrecanFoarte des (80–99%)În 2 de afecțiuni
AIPAHR interacting HSP90 co-chaperoneFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
COL2A1collagen type II alpha 1 chainFoarte des (80–99%)În 4 de afecțiuni
GPR101G protein-coupled receptor 101Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
HGDhomogentisate 1,2-dioxygenaseFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
UFSP2UFM1 specific peptidase 2Foarte des (80–99%)În 2 de afecțiuni
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainDes (30–79%)În 1 afecțiune
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainDes (30–79%)În 2 de afecțiuni
COMPcartilage oligomeric matrix proteinDes (30–79%)În 3 de afecțiuni
EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenaseDes (30–79%)În 1 afecțiune
NGFnerve growth factorDes (30–79%)În 1 afecțiune
SMAD3SMAD family member 3Des (30–79%)În 2 de afecțiuni
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11bDes (30–79%)În 1 afecțiune
COL1A1collagen type I alpha 1 chainUneori (5–29%)În 1 afecțiune
COL5A1collagen type V alpha 1 chainUneori (5–29%)În 2 de afecțiuni
COL5A2collagen type V alpha 2 chainUneori (5–29%)În 1 afecțiune
COL9A2collagen type IX alpha 2 chainUneori (5–29%)În 1 afecțiune
COL9A3collagen type IX alpha 3 chainUneori (5–29%)În 2 de afecțiuni
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
GBA1glucosylceramidase beta 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
GHRgrowth hormone receptorUneori (5–29%)În 1 afecțiune
GNASGNAS complex locusUneori (5–29%)În 1 afecțiune
LMNAlamin A/CUneori (5–29%)În 1 afecțiune
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrinUneori (5–29%)În 1 afecțiune
SCARB2scavenger receptor class B member 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
SLC40A1solute carrier family 40 member 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit AUneori (5–29%)În 1 afecțiune
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
TGFB3transforming growth factor beta 3Rar (1–4%)În 1 afecțiune
ASPNasporinNeînregistratÎn 1 afecțiune
ATP7BATPase copper transporting betaNeînregistratÎn 1 afecțiune
CANT1calcium activated nucleotidase 1NeînregistratÎn 1 afecțiune
CCN6cellular communication network factor 6NeînregistratÎn 1 afecțiune
Afișează încă 7 de gene
GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
F8coagulation factor VIIINeînregistratÎn 1 afecțiune
F9coagulation factor IXNeînregistratÎn 1 afecțiune
MATN3matrilin 3NeînregistratÎn 1 afecțiune
MMP13matrix metallopeptidase 13NeînregistratÎn 1 afecțiune
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linkedNeînregistratÎn 1 afecțiune
TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1NeînregistratÎn 1 afecțiune
ZNF687zinc finger protein 687NeînregistratÎn 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Trăsături mai generale

Arthritis

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu