Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Trăsătură
Muscular dystrophy
The term dystrophy means abnormal growth. However, muscular dystrophy is used to describe primary myopathies with a genetic basis and a progressive course characterized by progressive skeletal muscle weakness and wasting, defects in muscle proteins, and histological features of muscle fiber degeneration (necrosis) and regeneration. If possible, it is preferred to use other HPO terms to describe the precise phenotypic abnormalities.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Muscular dystrophyHP:0003560
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Read the genes linked to Muscular dystrophy, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu73 de gene asociate cu Muscular dystrophy
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Muscular dystrophy. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CHKBcholine kinase beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FKTNfukutin | Întotdeauna | În 7 de afecțiuni |
| LMNAlamin A/C | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| POMKprotein O-mannose kinase | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 7 de afecțiuni |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Întotdeauna | În 6 de afecțiuni |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP57centrosomal protein 57 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| DAG1dystroglycan 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| FKRPfukutin related protein | Foarte des (80–99%) | În 8 de afecțiuni |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SELENONselenoprotein N | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TTNtitin | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CAPN3calpain 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NPPAnatriuretic peptide A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SGCAsarcoglycan alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 33 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLECplectin | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANO5anoctamin 5 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BET1Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CAV3caveolin 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CRYABcrystallin alpha B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DMDdystrophin | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DYSFdysferlin | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| GKglycerol kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLIN4perilipin 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POPDC1popeye domain cAMP effector 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SGCBsarcoglycan beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SGCDsarcoglycan delta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SGCGsarcoglycan gamma | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TCAPtitin-cap | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TNPO3transportin 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni