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Gène

EDARADD

EDAR associated via death domain

Résumé

Localisation cytogénétique
1q42.3-q43
Coordonnées
Chromosome 1 : 236 394 286–236 484 930 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 90,6 kb
Protéine
215 acides aminés
Aussi appelé
CR
Transcrit MANE Select
ENST00000334232.9NM_145861.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dysplasies ectodermiques

    • Dysplasie ectodermique anhidrotique

      Une maladie génétique du développement de l'ectoderme caractérisée par une malformation des structures ectodermiques telles que la peau, les cheveux, les dents et les glandes sudoripares. Elle comprend trois sous-types cliniquement presque indiscernables dont le symptôme principal est une anomalie de la sudation : le syndrome de Christ-Siemens-Touraine (CST, lié à l'X), la forme autosomique récessive (AR) et la forme autosomique dominante (AD), ainsi qu'un quatrième sous-type rare ayant pour symptôme principal un déficit immunitaire (HED avec déficit immunitaire).

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de EDARADD

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de EDARADD. EDARADD et 7 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 235 939 608 à 236 939 607.Chromosome 11q42.3-q43p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44236 Mb236,2 Mb236,4 Mb236,6 Mb236,8 MbNID1 : 235 975 830–236 083 915, brin inverseNID1GPR137B : 236 142 148–236 253 151, brin directGPR137BERO1B : 236 214 681–236 282 019, brin inverseERO1BEDARADD : 236 394 286–236 484 930, brin directEDARADDLGALS8 : 236 518 000–236 552 981, brin directLGALS8HEATR1 : 236 540 493–236 604 832, brin inverseHEATR1ACTN2 : 236 664 141–236 764 631, brin directACTN2MTR : 236 795 260–236 921 278, brin directMTRSchéma de EDARADD : 6 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 6 sites connus associés à une maladieExon 1 : 236 394 286–236 394 505, 220 basesExon 2 : 236 409 216–236 409 274, 59 basesExon 3 : 236 414 260–236 414 299, 40 basesExon 4 : 236 427 392–236 427 450, 59 basesExon 5 : 236 468 231–236 468 276, 46 basesExon 6 : 236 482 267–236 484 930, 2 664 bases1234565′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,1 kb sur les 90,6 kb du gène ; 648 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit EDARADD

10

positions dans EDARADD où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 90,6 kb de EDARADD, introns compris, et pas seulement les 3,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène EDARADD : EDAR associated via death domain. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/edaradd

Vancouver

Dante Labs. Gène EDARADD : EDAR associated via death domain [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/edaradd

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