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형질
Hair loss
임상 명칭: Alopecia
A noncongenital process of hair loss, which may progress to partial or complete baldness.
기준 게놈GRCh38hg38
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Hair lossHP:0001596
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내 Genome Test 받기연관 유전자 241개: Hair loss
이 유전자들의 변화는 Hair loss 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CLDN1claudin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| EDNRAendothelin receptor type A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HEPHL1hephaestin like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT81keratin 81 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT83keratin 83 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT85keratin 85 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LSSlanosterol synthase | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLD4phospholipase D family member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAG1recombination activating 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RAG2recombination activating 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC30A2solute carrier family 30 member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TYMSthymidylate synthetase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAadenosine deaminase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALX4ALX homeobox 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APCDD1APC down-regulated 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSG4desmoglein 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 201개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| EPS8L3EPS8 signaling adaptor L3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FTLferritin light chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRAmajor histocompatibility complex, class II, DR alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| LIPHlipase H | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLECplectin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL21ribosomal protein L21 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRPEsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide E | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACVR1activin A receptor type 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AIREautoimmune regulator | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BANK1B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BTDbiotinidase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASRcalcium sensing receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD28CD28 molecule | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CERS3ceramide synthase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CR2complement C3d receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSTBcystatin B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DMXL2Dmx like 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNASE1deoxyribonuclease 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DSPdesmoplakin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EDARectodysplasin A receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EDARADDEDAR associated via death domain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ETS1ETS proto-oncogene 1, transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FCGR2BFc gamma receptor IIb | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB3gap junction protein beta 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB4gap junction protein beta 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB6gap junction protein beta 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| IGHG1immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IL10interleukin 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGAMintegrin subunit alpha M | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAZF1JAZF zinc finger 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0319LKIAA0319 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL24kelch like family member 24 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT14keratin 14 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KRT5keratin 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LIPNlipase family member N | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MANFmesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDCD1programmed cell death 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKCDprotein kinase C delta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PXKPX domain containing serine/threonine kinase like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TGM1transglutaminase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| TLR7toll like receptor 7 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TNFAIP3TNF alpha induced protein 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNIP1TNFAIP3 interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TP63tumor protein p63 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UBE2L3ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VDRvitamin D receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT10AWnt family member 10A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AEBP1AE binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BTKBruton tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BTNL2butyrophilin like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOLKdolichol kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FASFas cell surface death receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXP3forkhead box P3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FZD2frizzled class receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB2gap junction protein beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNASGNAS complex locus | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H6PDhexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLCSholocarboxylase synthetase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HRURFHR upstream open reading frame | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IPO8importin 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM1Alysine demethylase 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MGPmatrix Gla protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFKB1nuclear factor kappa B subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH1notch receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPM1nucleophosmin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NXNnucleoredoxin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERCtelomerase RNA component | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT5AWnt family member 5A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT16keratin 16 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT17keratin 17 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT6Akeratin 6A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT6Bkeratin 6B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMPRSS6transmembrane serine protease 6 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF341zinc finger protein 341 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRATR checkpoint kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXN1forkhead box N1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HFEhomeostatic iron regulator | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT74keratin 74 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT86keratin 86 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLITRK1SLIT and NTRK like family member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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