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Gène

KRT83

keratin 83

Résumé

Localisation cytogénétique
12q13.13
Coordonnées
Chromosome 12 : 52 314 301–52 321 398 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 7,1 kb
Protéine
493 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
Hb-3
Symboles précédents
KRTHB3
Transcrit MANE Select
ENST00000293670.3NM_002282.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de KRT83

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de KRT83. KRT83 et 30 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 51 817 850 à 52 817 849.Chromosome 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbFIGNL2 : 51 817 899–51 848 729, brin inverseFIGNL2ANKRD33 : 51 888 009–51 891 727, brin directANKRD33ACVRL1 : 51 906 908–51 923 361, brin directACVRL1ACVR1B : 51 951 675–51 997 082, brin directACVR1BTAMALIN : 52 006 941–52 015 893, brin directTAMALINNR4A1 : 52 022 832–52 059 509, brin directNR4A1ATG101 : 52 069 246–52 077 495, brin directATG101SMIM41 : 52 079 704–52 108 255, brin directSMIM41KRT80 : 52 168 996–52 192 311, brin inverseKRT80KRT7 : 52 232 520–52 252 186, brin directKRT7KRT86 : 52 249 300–52 309 163, brin directKRT86KRT81 : 52 285 913–52 291 534, brin inverseKRT81KRT83 : 52 314 301–52 321 398, brin inverseKRT83KRT85 : 52 360 006–52 367 481, brin inverseKRT85KRT84 : 52 377 812–52 385 652, brin inverseKRT84KRT82 : 52 393 931–52 406 335, brin inverseKRT82KRT75 : 52 424 070–52 434 380, brin inverseKRT75KRT6B : 52 446 651–52 452 154, brin inverseKRT6BKRT6C : 52 468 516–52 473 805, brin inverseKRT6CKRT6A : 52 487 176–52 493 265, brin inverseKRT6AKRT5 : 52 514 575–52 520 530, brin inverseKRT5KRT71 : 52 543 909–52 553 145, brin inverseKRT71KRT74 : 52 565 151–52 573 843, brin inverseKRT74KRT72 : 52 585 589–52 601 538, brin inverseKRT72KRT73 : 52 607 570–52 618 559, brin inverseKRT73KRT2 : 52 644 558–52 652 211, brin inverseKRT2KRT1 : 52 674 736–52 680 407, brin inverseKRT1KRT77 : 52 689 626–52 703 524, brin inverseKRT77KRT76 : 52 768 155–52 777 345, brin inverseKRT76KRT3 : 52 789 685–52 796 117, brin inverseKRT3KRT4 : 52 806 549–52 814 116, brin inverseKRT4Schéma de KRT83 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 12Exon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 52 314 301–52 314 818, 518 basesExon 8 : 52 315 312–52 315 343, 32 basesExon 7 : 52 315 893–52 316 113, 221 basesExon 6 : 52 316 468–52 316 593, 126 basesExon 5 : 52 316 859–52 317 023, 165 basesExon 4 : 52 317 681–52 317 776, 96 basesExon 3 : 52 317 910–52 317 970, 61 basesExon 2 : 52 319 156–52 319 364, 209 basesExon 1 : 52 320 952–52 321 398, 447 bases9876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,9 kb sur les 7,1 kb du gène ; 1 482 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit KRT83

3

positions dans KRT83 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

1 d'entre elles (33 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 7,1 kb de KRT83, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KRT83 : keratin 83. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/krt83

Vancouver

Dante Labs. Gène KRT83 : keratin 83 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/krt83

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