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Gène

SOX18

SRY-box transcription factor 18

Résumé

Localisation cytogénétique
20q13.33
Coordonnées
Chromosome 20 : 64 047 582–64 049 639 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 2,1 kb
Protéine
384 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Transcrit MANE Select
ENST00000340356.9NM_018419.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Lymphœdème primaire et malformations lymphatiques

    • Syndrome hypotrichose-lymphœdème-télangiectasies

      Affection causée par des variants de SOX18 associant une pilosité clairsemée, un lymphœdème et de petits vaisseaux sanguins cutanés dilatés.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Syndrome hypotrichose-lymphœdème-télangiectasies-anomalie rénaleAutosomique dominant

      Forme de maladie liée à SOX18 touchant également les reins.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de SOX18

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 20, avec un crochet à l'emplacement de SOX18. SOX18 et 29 gènes à proximité sur le chromosome 20, de 63 548 611 à 64 548 610.Chromosome 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbFNDC11 : 63 547 891–63 558 138, brin directFNDC11HELZ2 : 63 558 086–63 574 239, brin inverseHELZ2GMEB2 : 63 587 601–63 628 426, brin inverseGMEB2STMN3 : 63 639 705–63 657 682, brin inverseSTMN3RTEL1 : 63 657 810–63 696 253, brin directRTEL1RTEL1-TNFRSF6B : 63 659 300–63 698 684, brin directTNFRSF6B : 63 696 368–63 698 689, brin directARFRP1 : 63 698 622–63 708 662, brin inverseZGPAT : 63 707 353–63 736 150, brin direct : 63 708 864–63 739 103, brin directLIME1 : 63 736 283–63 739 108, brin directLIME1 : 63 738 270–63 740 398, brin directSLC2A4RG : 63 739 758–63 744 603, brin directSLC2A4RGZBTB46 : 63 743 668–63 832 455, brin inverseZBTB46ABHD16B : 63 861 498–63 862 988, brin directABHD16BTPD52L2 : 63 865 199–63 892 266, brin directTPD52L2DNAJC5 : 63 894 641–63 939 899, brin directDNAJC5UCKL1 : 63 939 811–63 956 500, brin inverseUCKL1ZNF512B : 63 956 704–63 969 967, brin inverseZNF512BSAMD10 : 63 973 610–63 980 008, brin inverseSAMD10PRPF6 : 63 979 671–64 033 984, brin directPRPF6C20orf204 : 64 034 344–64 039 962, brin directC20orf204SOX18 : 64 047 582–64 049 639, brin inverseSOX18TCEA2 : 64 049 836–64 072 352, brin directTCEA2RGS19 : 64 073 181–64 079 988, brin inverseRGS19OPRL1 : 64 079 967–64 100 649, brin directLKAAEAR1 : 64 083 376–64 084 967, brin inverseMYT1 : 64 102 222–64 242 253, brin directMYT1NPBWR2 : 64 103 802–64 107 565, brin inversePCMTD2 : 64 254 921–64 304 820, brin directPCMTD2Schéma de SOX18 : 2 exons sur le brin inverse du chromosome 20Exon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 64 047 582–64 048 962, 1 381 basesExon 1 : 64 049 159–64 049 639, 481 bases215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,9 kb sur les 2,1 kb du gène ; 1 155 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SOX18

4

positions dans SOX18 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 2,1 kb de SOX18, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SOX18 : SRY-box transcription factor 18. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sox18

Vancouver

Dante Labs. Gène SOX18 : SRY-box transcription factor 18 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sox18

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