PRKCD

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Maladie auto-immune

  • Affection résultant d'une perte de fonction ou de la destruction tissulaire d'un ou de plusieurs organes, provoquée par des réponses immunitaires humorales ou cellulaires de l'organisme dirigées contre ses propres constituants tissulaires. Elle peut être systémique (par exemple, le lupus érythémateux disséminé) ou spécifique d'un organe (par exemple, la thyroïdite).

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

• Syndrome lymphoprolifératif autoimmun (ALPS)

  • Syndrome lymphoprolifératif autoimmun

    Élargissement chronique des ganglions lymphatiques et de la rate, cytopénies auto-immunes et augmentation des lymphocytes T double négatifs, causés par des modifications de FAS, FASLG, CASP10 et d'autres gènes de l'apoptose.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Le diagnostic permet d'envisager le sirolimus ou une autre immunosuppression pour les cytopénies, d'éviter une splénectomie inutile, de surveiller le risque de lymphome et de proposer un dépistage aux membres de la famille.

• Lupus érythémateux disséminé

  • Maladie auto-immune multisystémique généralement associée à une atteinte vasculaire et à la production d'auto-anticorps. La plupart des patients présentent des anticorps antinucléaires (AAN). La présence d'anticorps anti-ADN natif (anti-dsDNA) ou anti-Smith est hautement spécifique.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    LED standard : hydroxychloroquine, mycophénolate, belimumab, anifrolumab ; lupus par déficit en complément : substitution par PFC ; interféronopathie : anifrolumab, inhibiteurs de JAK ; pour tous : protection solaire, prise en charge du risque cardiovasculaire, planification des grossesses

Regroupements plus larges

• Autres erreurs innées de l'immunité

  • Erreur innée de l'immunité

    L'un des 114 gènes qui lui sont liés

    Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de PRKCD

Les exons représentent 2,8 kb sur les 31,5 kb du gène ; 2 031 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PRKCD

Gènes liés aux mêmes affections

• C1QAcomplement C1q A chainPartage 3 affections
• CASP10caspase 10Partage 3 affections
• CASP8caspase 8Partage 3 affections
• CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Partage 3 affections
• FASFas cell surface death receptorPartage 3 affections
• FASLGFas ligandPartage 3 affections
• KRASKRas proto-oncogene, GTPasePartage 3 affections
• TREX1three prime repair exonuclease 1Partage 3 affections
• DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3Partage 2 affections
• SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1Partage 2 affections
• STAT1signal transducer and activator of transcription 1Partage 2 affections
• STAT3signal transducer and activator of transcription 3Partage 2 affections

Traits associés à PRKCD

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PRKCD peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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