Gène
EDAR
ectodysplasin A receptor
- HGNC 2895(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000135960(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 10913(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2q13
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 108 894 471–108 989 220 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons sur 94,8 kb
- Protéine
- 448 acides aminés
- Aussi appelé
- ED5, EDA3, ED1R, EDA1R
- Symboles précédents
- ED3, DL
- Transcrit MANE Select
- ENST00000258443.7NM_022336.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Dysplasies ectodermiques
- Dysplasie ectodermique anhidrotique
Une maladie génétique du développement de l'ectoderme caractérisée par une malformation des structures ectodermiques telles que la peau, les cheveux, les dents et les glandes sudoripares. Elle comprend trois sous-types cliniquement presque indiscernables dont le symptôme principal est une anomalie de la sudation : le syndrome de Christ-Siemens-Touraine (CST, lié à l'X), la forme autosomique récessive (AR) et la forme autosomique dominante (AD), ainsi qu'un quatrième sous-type rare ayant pour symptôme principal un déficit immunitaire (HED avec déficit immunitaire).
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de EDAR
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,1 kb sur les 94,8 kb du gène ; 1 347 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit EDAR
69
positions dans EDAR où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 94,8 kb de EDAR, introns compris, et pas seulement les 4,1 kb d'exons.
Traits associés à EDAR
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que EDAR peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène EDAR : ectodysplasin A receptor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/edar
Dante Labs. Gène EDAR : ectodysplasin A receptor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/edar
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