Gène
RPL21
ribosomal protein L21
- HGNC 10313↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000122026↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 6144↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 13q12.2
- Coordonnées
- Chromosome 13 : 27 251 558–27 256 568 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons sur 5 kb
- Protéine
- 160 acides aminés
- Aussi appelé
- L21, FLJ27458, MGC71252, MGC104274, MGC104275, DKFZp686C06101, eL21
- Transcrit MANE Select
- ENST00000311549.11NM_000982.4
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Cheveux et poils clairsemés ou absents sur le cuir chevelu et le corps depuis l'enfance, y compris les formes liées à LIPH et LPAR6.
- 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de RPL21
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 0,6 kb sur les 5 kb du gène ; 483 de ces bases codent pour la protéine.
Gènes liés aux mêmes affections
- APCDD1APC down-regulated 1Partage 1 affection
- C3orf52chromosome 3 open reading frame 52Partage 1 affection
- CDH3cadherin 3Partage 1 affection
- CDSNcorneodesmosinPartage 1 affection
- DSG4desmoglein 4Partage 1 affection
- HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressorPartage 1 affection
- LIPHlipase HPartage 1 affection
- LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6Partage 1 affection
- LSSlanosterol synthasePartage 1 affection
- SNRPEsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide EPartage 1 affection
Traits associés à RPL21
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RPL21 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène RPL21 : ribosomal protein L21. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rpl21
Dante Labs. Gène RPL21 : ribosomal protein L21 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rpl21
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