Gène
SNRPE
small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E
- HGNC 11161(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000182004(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 6635(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q32.1
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 203 861 599–203 871 152 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons sur 9,6 kb
- Protéine
- 92 acides aminés
- Aussi appelé
- Sm-E
- Transcrit MANE Select
- ENST00000414487.7NM_003094.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de SNRPE
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,6 kb sur les 9,6 kb du gène ; 279 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SNRPE
1
position dans SNRPE où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 9,6 kb de SNRPE, introns compris, et pas seulement les 1,6 kb d'exons.
Traits associés à SNRPE
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SNRPE peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SNRPE : small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/snrpe
Dante Labs. Gène SNRPE : small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/snrpe
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