Gène
LIPH
lipase H
- HGNC 18483(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000163898(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 200879(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3q27.2
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 185 506 262–185 552 588 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons sur 46,3 kb
- Protéine
- 451 acides aminés
- Aussi appelé
- mPA-PLA1, PLA1B, mPA-PLA1alpha, LPDLR
- Transcrit MANE Select
- ENST00000296252.9NM_139248.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Hypotrichose héréditaire, cheveux laineux et monilethrix
- Hypotrichose héréditaire
Cheveux et poils clairsemés ou absents sur le cuir chevelu et le corps depuis l'enfance, y compris les formes liées à LIPH et LPAR6.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de LIPH
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4 kb sur les 46,3 kb du gène ; 1 356 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit LIPH
7
positions dans LIPH où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 46,3 kb de LIPH, introns compris, et pas seulement les 4 kb d'exons.
Traits associés à LIPH
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que LIPH peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène LIPH : lipase H. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/liph
Dante Labs. Gène LIPH : lipase H [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/liph
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