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Gène

CYP4F22

cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22

Résumé

Localisation cytogénétique
19p13.12
Coordonnées
Chromosome 19 : 15 508 525–15 552 317 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 43,8 kb
Protéine
531 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
FLJ39501
Transcrit MANE Select
ENST00000269703.8NM_173483.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Ichtyoses héréditaires

    • Ichtyose congénitale autosomique récessiveAutosomique récessif

      Groupe d'ichtyoses récessives, notamment l'ichtyose arlequin et l'ichtyose lamellaire, généralement présentes à la naissance, souvent accompagnées d'une membrane collodion.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic précoce oriente les soins néonatals, les régimes émollients et kératolytiques, ainsi que les précautions face à l'intolérance à la chaleur.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de CYP4F22

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de CYP4F22. CYP4F22 et 22 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 15 030 421 à 16 030 420.Chromosome 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4315,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 MbCASP14 : 15 049 480–15 058 293, brin directCASP14OR1I1 : 15 082 211–15 092 970, brin directOR1I1SYDE1 : 15 107 296–15 114 988, brin directSYDE1HACL2 : 15 114 974–15 125 801, brin inverseHACL2NOTCH3 : 15 159 038–15 201 004, brin inverseNOTCH3EPHX3 : 15 226 899–15 233 591, brin inverseEPHX3BRD4 : 15 235 519–15 332 547, brin inverseBRD4AKAP8 : 15 353 385–15 379 862, brin inverseAKAP8AKAP8L : 15 380 046–15 419 141, brin inverseAKAP8LWIZ : 15 419 978–15 450 038, brin inverseWIZRASAL3 : 15 451 624–15 464 583, brin inverseRASAL3PGLYRP2 : 15 468 625–15 498 956, brin inversePGLYRP2CYP4F22 : 15 508 525–15 552 317, brin directCYP4F22CYP4F8 : 15 615 218–15 630 639, brin directCYP4F8CYP4F3 : 15 640 795–15 662 825, brin directCYP4F3CYP4F12 : 15 673 018–15 698 819, brin directCYP4F12OR10H2 : 15 728 024–15 729 052, brin directOR10H2OR10H3 : 15 737 985–15 742 343, brin directOR10H3OR10H5 : 15 787 661–15 800 357, brin directOR10H5OR10H1 : 15 804 549–15 815 664, brin inverseOR10H1CYP4F2 : 15 877 893–15 900 528, brin inverseCYP4F2CYP4F11 : 15 912 367–15 934 933, brin inverseCYP4F11OR10H4 : 15 944 299–15 950 350, brin directOR10H4Schéma de CYP4F22 : 14 exons sur le brin direct du chromosome 19Exon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 5 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 5 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 15 508 525–15 508 583, 59 basesExon 2 : 15 523 693–15 523 799, 107 basesExon 3 : 15 525 336–15 525 558, 223 basesExon 4 : 15 529 709–15 529 853, 145 basesExon 5 : 15 537 361–15 537 414, 54 basesExon 6 : 15 537 535–15 537 662, 128 basesExon 7 : 15 537 872–15 537 993, 122 basesExon 8 : 15 540 450–15 540 717, 268 basesExon 9 : 15 543 971–15 544 037, 67 basesExon 10 : 15 544 150–15 544 279, 130 basesExon 11 : 15 548 108–15 548 241, 134 basesExon 12 : 15 549 138–15 549 202, 65 basesExon 13 : 15 550 674–15 550 756, 83 basesExon 14 : 15 551 294–15 552 317, 1 024 bases124681012145′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,6 kb sur les 43,8 kb du gène ; 1 596 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CYP4F22

26

positions dans CYP4F22 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 43,8 kb de CYP4F22, introns compris, et pas seulement les 2,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CYP4F22 : cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cyp4f22

Vancouver

Dante Labs. Gène CYP4F22 : cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cyp4f22

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