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Gène

NFKB1

nuclear factor kappa B subunit 1

Résumé

Localisation cytogénétique
4q24
Coordonnées
Chromosome 4 : 102 501 359–102 617 302 (GRCh38)
Exons
24 exons sur 115,9 kb
Protéine
969 acides aminés
Aussi appelé
KBF1, p105, NFKB-p50, p50, NF-kappaB, NFkappaB, NF-kB1
Transcrit MANE Select
ENST00000226574.9NM_003998.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Immunodéficience variable commune (CVID) monogénique

    • Immunodéficience variable commune

      IgG basses avec IgA et/ou IgM basses et réponse vaccinale faible ; les formes monogéniques incluent NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 et TNFRSF13B (TACI).

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Le traitement de référence comprend le remplacement par immunoglobulines et la prise en charge précoce des infections. Une cause génétique peut guider la surveillance des maladies auto-immunes, des lymphomes et des atteintes pulmonaires, et certaines formes (comme le déficit en LRBA) répondent à un traitement ciblé.

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Erreur innée de l'immunité

      L'un des 114 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Déficit immunitaire

      L'un des 170 gènes qui lui sont liés

      Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Structure de NFKB1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de NFKB1. NFKB1 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 102 059 331 à 103 059 330.Chromosome 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbBANK1 : 101 411 286–102 074 904, brin directBANK1SLC39A8 : 102 251 037–102 431 258, brin inverseSLC39A8NFKB1 : 102 501 359–102 617 302, brin directNFKB1MANBA : 102 630 770–102 761 000, brin inverseMANBAUBE2D3 : 102 793 516–102 869 287, brin inverseUBE2D3CISD2 : 102 868 738–102 903 259, brin directCISD2SLC9B1 : 102 870 501–103 019 793, brin inverseSLC9B1SLC9B2 : 103 019 868–103 085 829, brin inverseSLC9B2Schéma de NFKB1 : 24 exons sur le brin direct du chromosome 4Exon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 4 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 16 : 2 sites connus associés à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 102 501 359–102 501 788, 430 basesExon 2 : 102 525 512–102 525 557, 46 basesExon 3 : 102 529 836–102 529 914, 79 basesExon 4 : 102 533 845–102 533 885, 41 basesExon 5 : 102 537 858–102 537 956, 99 basesExon 6 : 102 566 987–102 567 135, 149 basesExon 7 : 102 576 876–102 577 039, 164 basesExon 8 : 102 578 881–102 579 039, 159 basesExon 9 : 102 580 535–102 580 639, 105 basesExon 10 : 102 582 866–102 582 957, 92 basesExon 11 : 102 584 682–102 584 820, 139 basesExon 12 : 102 593 425–102 593 568, 144 basesExon 13 : 102 594 892–102 594 981, 90 basesExon 14 : 102 596 138–102 596 332, 195 basesExon 15 : 102 597 520–102 597 661, 142 basesExon 16 : 102 600 895–102 601 009, 115 basesExon 17 : 102 606 496–102 606 697, 202 basesExon 18 : 102 607 150–102 607 319, 170 basesExon 19 : 102 607 649–102 607 751, 103 basesExon 20 : 102 610 575–102 610 699, 125 basesExon 21 : 102 612 044–102 612 110, 67 basesExon 22 : 102 612 434–102 612 606, 173 basesExon 23 : 102 613 425–102 613 581, 157 basesExon 24 : 102 616 434–102 617 302, 869 bases15101520245′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,1 kb sur les 115,9 kb du gène ; 2 910 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de NFKB1

36

positions de NFKB1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 115,9 kb de NFKB1, introns compris, et pas seulement les 4,1 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à NFKB1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NFKB1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NFKB1 : nuclear factor kappa B subunit 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nfkb1

Vancouver

Dante Labs. Gène NFKB1 : nuclear factor kappa B subunit 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nfkb1

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