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Gène

CSTB

cystatin B

Résumé

Localisation cytogénétique
21q22.3
Coordonnées
Chromosome 21 : 43 773 950–43 776 308 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 2,4 kb
Protéine
98 acides aminés
Aussi appelé
CST6, PME
Symboles précédents
EPM1, STFB
Transcrit MANE Select
ENST00000291568.7NM_000100.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de CSTB

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    Chromosome 21, avec un crochet à l'emplacement de CSTB. CSTB et 13 gènes à proximité sur le chromosome 21, de 43 275 129 à 44 275 128.Chromosome 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbSIK1 : 43 414 483–43 427 137, brin inverseSIK1HSF2BP : 43 529 186–43 659 524, brin inverseHSF2BPH2BC12L : 43 565 182–43 565 648, brin directH2BC12LRRP1B : 43 659 542–43 696 080, brin directRRP1BPDXK : 43 719 061–43 762 307, brin directPDXKCSTB : 43 773 950–43 776 308, brin inverseCSTBRRP1 : 43 789 513–43 821 500, brin directRRP1AGPAT3 : 43 865 081–43 987 592, brin directAGPAT3 : 43 939 919–43 959 673, brin directTRAPPC10 : 44 012 280–44 106 553, brin directTRAPPC10PWP2 : 44 107 306–44 131 181, brin directPWP2GATD3 : 44 133 610–44 210 114, brin directGATD3ICOSLG : 44 215 382–44 241 446, brin inverseICOSLGDNMT3L : 44 246 339–44 262 216, brin inverseDNMT3LSchéma de CSTB : 3 exons sur le brin inverse du chromosome 21Exon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 43 773 950–43 774 330, 381 basesExon 2 : 43 774 658–43 774 759, 102 basesExon 1 : 43 776 204–43 776 308, 105 bases3215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 0,6 kb sur les 2,4 kb du gène ; 297 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit CSTB

    11

    positions dans CSTB où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 2,4 kb de CSTB, introns compris, et pas seulement les 0,6 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène CSTB : cystatin B. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cstb

    Vancouver

    Dante Labs. Gène CSTB : cystatin B [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cstb

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