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Gène

DSG4

desmoglein 4

Résumé

Localisation cytogénétique
18q12.1
Coordonnées
Chromosome 18 : 31 376 777–31 414 909 (GRCh38)
Exons
16 exons sur 38,1 kb
Protéine
1 040 acides aminés
Aussi appelé
CDHF13, LAH
Transcrit MANE Select
ENST00000308128.9NM_177986.5
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Structure de DSG4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 18, avec un crochet à l'emplacement de DSG4. DSG4 et 10 gènes à proximité sur le chromosome 18, de 30 895 843 à 31 895 842.Chromosome 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbDSC3 : 30 989 365–31 042 976, brin inverseDSC3DSC2 : 31 058 545–31 102 600, brin inverseDSC2DSC1 : 31 129 236–31 162 981, brin inverseDSC1DSG1 : 31 318 125–31 359 246, brin directDSG1DSG4 : 31 376 777–31 414 909, brin directDSG4DSG3 : 31 447 741–31 478 702, brin directDSG3DSG2 : 31 497 624–31 551 351, brin directDSG2TTR : 31 557 008–31 606 585, brin directTTRB4GALT6 : 31 621 684–31 685 836, brin inverseB4GALT6SLC25A52 : 31 759 584–31 760 880, brin inverseSLC25A52TRAPPC8 : 31 829 187–31 953 136, brin inverseTRAPPC8Schéma de DSG4 : 16 exons sur le brin direct du chromosome 18Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 31 376 777–31 376 959, 183 basesExon 2 : 31 385 136–31 385 171, 36 basesExon 3 : 31 386 688–31 386 819, 132 basesExon 4 : 31 388 367–31 388 522, 156 basesExon 5 : 31 388 874–31 389 018, 145 basesExon 6 : 31 390 656–31 390 822, 167 basesExon 7 : 31 391 078–31 391 212, 135 basesExon 8 : 31 392 155–31 392 340, 186 basesExon 9 : 31 399 272–31 399 543, 272 basesExon 10 : 31 400 881–31 401 020, 140 basesExon 11 : 31 403 416–31 403 634, 219 basesExon 12 : 31 406 077–31 406 373, 297 basesExon 13 : 31 409 452–31 409 591, 140 basesExon 14 : 31 409 745–31 409 808, 64 basesExon 15 : 31 411 231–31 411 448, 218 basesExon 16 : 31 412 828–31 414 909, 2 082 bases12468101214165′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,6 kb sur les 38,1 kb du gène ; 3 123 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de DSG4

9

positions de DSG4 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 38,1 kb de DSG4, introns compris, et pas seulement les 4,6 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à DSG4

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DSG4 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DSG4 : desmoglein 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dsg4

Vancouver

Dante Labs. Gène DSG4 : desmoglein 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dsg4

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