Gène
KRT86
keratin 86
- HGNC 6463↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000170442↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 3892↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 12q13
- Coordonnées
- Chromosome 12 : 52 274 645–52 309 163 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons sur 34,5 kb
- Protéine
- 486 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- MNX, Hb6
- Symboles précédents
- KRTHB6
- Transcrit MANE Select
- ENST00000423955.7NM_001320198.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Hypotrichose héréditaire, cheveux laineux et monilethrix
- MonilethrixAutosomique dominant
Cheveux fragiles et perlés qui se cassent facilement, causés par des variants de la kératine des cheveux.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de KRT86
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,2 kb sur les 34,5 kb du gène ; 1 461 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit KRT86
1
position dans KRT86 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
1 d'entre elles (100 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
- Segmental duplications (1 site)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un génome entier couvre les 34,5 kb de KRT86, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
Traits associés à KRT86
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que KRT86 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène KRT86 : keratin 86. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/krt86
Dante Labs. Gène KRT86 : keratin 86 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/krt86
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