Gène
ASPRV1
aspartic peptidase retroviral like 1
- HGNC 26321↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000244617↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 151516↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2p13.3
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 69 960 089–69 961 631 (GRCh38)
- Exons
- 1 exon sur 1,5 kb
- Protéine
- 259 acides aminés
- Aussi appelé
- Taps, SASPase, FLJ25084
- Transcrit MANE Select
- ENST00000320256.6NM_152792.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de ASPRV1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,5 kb sur les 1,5 kb du gène ; 780 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à ASPRV1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ASPRV1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the integument
- Cracked skin
- Decreased ability to sweat
- Dry skin
- Eyebrow scaling skin
- Generalized scaling
- Hyperkeratosis
- Ichthyosis
- Itching
Afficher 6 traits supplémentaires
Abnormality of head or neck
- Cicatricial ectropion
- Everted eyelid
- Eyelids stay open
- Hair loss on scalp from scarring condition
- Outward turned lips
- Sparse or absent eyebrows
- Chronic irritative conjunctivitis
- Euryblepharon
Afficher 4 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ASPRV1 : aspartic peptidase retroviral like 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/asprv1
Dante Labs. Gène ASPRV1 : aspartic peptidase retroviral like 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/asprv1
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