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Gène

KRT16

keratin 16

Résumé

Localisation cytogénétique
17q21.2
Coordonnées
Chromosome 17 : 41 609 778–41 612 767 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 3 kb
Protéine
473 acides aminés
Aussi appelé
NEPPK
Transcrit MANE Select
ENST00000301653.9NM_005557.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Kératodermies palmoplantaires héréditaires et pachyonychie congénitale

    • Kératodermie palmoplantaire héréditaire

      Épaississement héréditaire des paumes et des plantes, incluant la pachyonychie congénitale, la maladie de Meleda, les kératodermies de type Nagashima et de type bothnien, le syndrome kératite-ichtyose-surdité, ainsi que les syndromes de Papillon-Lefèvre et de Haim-Munk liés à CTSC.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic oriente les soins des pieds et la prise en charge de la douleur ; pour les formes liées à CTSC, un traitement dentaire précoce permet de protéger les dents, et pour les formes liées à GJB2, un contrôle de l'audition est recommandé.

Structure de KRT16

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de KRT16. KRT16 et 51 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 41 111 273 à 42 111 272.Chromosome 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 MbKRTAP4-11 : 41 117 181–41 118 373, brin inverseKRTAP4-12 : 41 123 091–41 124 182, brin inverseKRTAP4-6 : 41 139 433–41 140 544, brin inverseKRTAP4-5 : 41 148 924–41 149 825, brin inverseKRTAP4-5KRTAP4-4 : 41 159 649–41 160 748, brin inverseKRTAP4-3 : 41 167 231–41 168 221, brin inverseKRTAP4-2 : 41 177 446–41 178 221, brin inverseKRTAP4-2KRTAP4-1 : 41 184 100–41 184 911, brin inverseKRTAP9-1 : 41 189 887–41 190 639, brin directKRTAP9-1KRTAP9-2 : 41 226 648–41 227 652, brin directKRTAP9-3 : 41 232 449–41 233 454, brin directKRTAP9-3KRTAP9-8 : 41 237 999–41 239 004, brin directKRTAP9-4 : 41 249 687–41 250 653, brin directKRTAP9-9 : 41 255 384–41 256 364, brin directKRTAP9-9KRTAP9-6 : 41 265 378–41 265 860, brin directKRTAP9-7 : 41 275 698–41 276 207, brin directKRTAP9-7KRTAP29-1 : 41 301 826–41 302 851, brin inverseKRTAP16-1 : 41 307 700–41 309 309, brin inverseKRTAP16-1KRTAP17-1 : 41 314 912–41 315 710, brin inverseKRTAP17-1KRT33A : 41 345 665–41 350 828, brin inverseKRT33AKRT33B : 41 363 498–41 369 813, brin inverseKRT33BKRT34 : 41 377 669–41 382 306, brin inverseKRT34KRT31 : 41 393 721–41 397 611, brin inverseKRT31KRT37 : 41 420 547–41 424 585, brin inverseKRT37KRT38 : 41 436 154–41 440 983, brin inverseKRT38KRT32 : 41 459 513–41 467 386, brin inverseKRT32KRT35 : 41 476 710–41 481 151, brin inverseKRT36 : 41 486 136–41 492 546, brin inverseKRT36KRT13 : 41 500 981–41 505 758, brin inverseKRT13KRT15 : 41 513 745–41 522 529, brin inverseKRT15KRT19 : 41 523 613–41 528 370, brin inverseKRT19KRT9 : 41 565 836–41 572 059, brin inverseKRT9KRT14 : 41 582 279–41 586 896, brin inverseKRT14KRT16 : 41 609 778–41 612 767, brin inverseKRT16KRT17 : 41 619 437–41 624 842, brin inverseKRT17EIF1 : 41 688 883–41 693 623, brin directEIF1GAST : 41 710 999–41 715 973, brin directGASTHAP1 : 41 717 742–41 734 646, brin inverseHAP1JUP : 41 750 887–41 797 798, brin inverseJUPP3H4 : 41 801 944–41 812 750, brin inverseP3H4FKBP10 : 41 812 079–41 823 221, brin directFKBP10NT5C3B : 41 823 972–41 836 271, brin inverseNT5C3BKLHL10 : 41 835 685–41 848 384, brin directKLHL10KLHL11 : 41 848 513–41 865 430, brin inverseACLY : 41 866 916–41 930 551, brin inverseACLYODAD4 : 41 930 599–41 966 503, brin directODAD4CNP : 41 966 729–41 977 740, brin directCNPDNAJC7 : 41 974 005–42 021 376, brin inverseDNAJC7NKIRAS2 : 42 011 382–42 025 644, brin directNKIRAS2ZNF385C : 42 025 576–42 098 479, brin inverseZNF385CC17orf113 : 42 038 232–42 050 601, brin inverseC17orf113DHX58 : 42 101 404–42 112 735, brin inverseDHX58Schéma de KRT16 : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 7 sites connus associés à une maladieExon 8 : 41 609 778–41 610 029, 252 basesExon 7 : 41 610 190–41 610 236, 47 basesExon 6 : 41 610 331–41 610 551, 221 basesExon 5 : 41 610 854–41 610 979, 126 basesExon 4 : 41 611 069–41 611 230, 162 basesExon 3 : 41 611 345–41 611 501, 157 basesExon 2 : 41 611 639–41 611 721, 83 basesExon 1 : 41 612 158–41 612 767, 610 bases876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,7 kb sur les 3 kb du gène ; 1 422 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit KRT16

8

positions dans KRT16 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

8 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (6 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (8 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 3 kb de KRT16, introns compris, et pas seulement les 1,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KRT16 : keratin 16. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/krt16

Vancouver

Dante Labs. Gène KRT16 : keratin 16 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/krt16

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