Gène
LPAR6
lysophosphatidic acid receptor 6
- HGNC 15520(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000139679(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 10161(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 13q14.2
- Coordonnées
- Chromosome 13 : 48 411 138–48 413 113 (GRCh38)
- Exons
- 1 exon sur 2 kb
- Protéine
- 344 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- P2Y5
- Symboles précédents
- P2RY5
- Transcrit MANE Select
- ENST00000620633.5NM_001162498.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Hypotrichose héréditaire, cheveux laineux et monilethrix
- Cheveux laineux autosomiques récessifs 1Autosomique récessif
Cheveux très frisés, souvent clairsemés, liés à la voie LIPH/LPAR6.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
- Hypotrichose héréditaire
Cheveux et poils clairsemés ou absents sur le cuir chevelu et le corps depuis l'enfance, y compris les formes liées à LIPH et LPAR6.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de LPAR6
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2 kb sur les 2 kb du gène ; 1 035 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit LPAR6
18
positions dans LPAR6 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 2 kb de LPAR6, introns compris, et pas seulement les 2 kb d'exons.
Traits associés à LPAR6
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que LPAR6 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène LPAR6 : lysophosphatidic acid receptor 6. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lpar6
Dante Labs. Gène LPAR6 : lysophosphatidic acid receptor 6 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lpar6
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