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Gène

KLHL24

kelch like family member 24

Résumé

Localisation cytogénétique
3q27.1
Coordonnées
Chromosome 3 : 183 635 623–183 684 519 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 48,9 kb
Protéine
600 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
DRE1, FLJ20059, KRIP6
Transcrit MANE Select
ENST00000242810.11NM_017644.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Épidermolyse bulleuse

    • Épidermolyse bulleuse héréditaire

      Toutes les formes héréditaires de fragilité cutanée avec formation de cloques, notamment l'épidermolyse bulleuse simple, jonctionnelle et dystrophique, ainsi que le syndrome de Kindler.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Les formes dystrophiques récessives nécessitent une surveillance régulière pour le cancer de la peau, et une thérapie cicatrisante basée sur les gènes est désormais disponible pour l'épidermolyse bulleuse dystrophique.

Regroupements plus larges

  • Cardiomyopathie hypertrophique

    • Autosomique dominant

      L'un des 62 gènes qui lui sont liés

      Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de KLHL24

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de KLHL24. KLHL24 et 14 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 183 160 071 à 184 160 070.Chromosome 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29183,2 Mb183,4 Mb183,6 Mb183,8 Mb184 MbLAMP3 : 183 122 013–183 163 839, brin inverseLAMP3MCF2L2 : 183 176 121–183 428 948, brin inverseMCF2L2B3GNT5 : 183 249 214–183 298 504, brin directB3GNT5KLHL6 : 183 487 551–183 555 706, brin inverseKLHL6KLHL24 : 183 635 623–183 684 519, brin directKLHL24YEATS2 : 183 697 748–183 812 809, brin directYEATS2 : 183 815 568–183 884 889, brin inverseMAP6D1 : 183 815 881–183 825 612, brin inverseMAP6D1PARL : 183 826 489–183 884 933, brin inversePARLABCC5 : 183 919 934–184 018 307, brin inverseABCC5HTR3D : 184 031 544–184 039 369, brin directHTR3DHTR3C : 184 053 047–184 060 673, brin directHTR3CHTR3E : 184 097 064–184 106 995, brin directHTR3EEIF2B5 : 184 134 986–184 146 127, brin directEIF2B5DVL3 : 184 155 159–184 173 616, brin directDVL3Schéma de KLHL24 : 8 exons sur le brin direct du chromosome 3Exon 3 : 6 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 183 635 623–183 635 793, 171 basesExon 2 : 183 643 480–183 643 542, 63 basesExon 3 : 183 650 296–183 651 276, 981 basesExon 4 : 183 663 458–183 663 642, 185 basesExon 5 : 183 664 921–183 665 039, 119 basesExon 6 : 183 671 034–183 671 222, 189 basesExon 7 : 183 672 296–183 672 484, 189 basesExon 8 : 183 679 086–183 684 519, 5 434 bases123456785′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,3 kb sur les 48,9 kb du gène ; 1 803 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit KLHL24

8

positions dans KLHL24 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 48,9 kb de KLHL24, introns compris, et pas seulement les 7,3 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à KLHL24

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que KLHL24 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KLHL24 : kelch like family member 24. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/klhl24

Vancouver

Dante Labs. Gène KLHL24 : kelch like family member 24 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/klhl24

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