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Gène

SASH1

SAM and SH3 domain containing 1

Résumé

Localisation cytogénétique
6q24.3-q25.1
Coordonnées
Chromosome 6 : 148 342 838–148 552 044 (GRCh38)
Exons
20 exons sur 209,2 kb
Protéine
1 247 acides aminés
Aussi appelé
KIAA0790, dJ323M4.1, SH3D6A
Transcrit MANE Select
ENST00000367467.8NM_015278.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore SASH1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de SASH1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de SASH1. SASH1 et 1 gène à proximité sur le chromosome 6, de 147 947 441 à 148 947 440.Chromosome 66q24.3-q25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 MbSASH1 : 148 342 838–148 552 044, brin directSASH1UST : 148 746 895–149 078 419, brin directUSTSchéma de SASH1 : 20 exons sur le brin direct du chromosome 6Exon 13 : 6 sites connus associés à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 15 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 148 342 838–148 343 223, 386 basesExon 2 : 148 390 134–148 390 262, 129 basesExon 3 : 148 440 184–148 440 234, 51 basesExon 4 : 148 440 358–148 440 407, 50 basesExon 5 : 148 468 545–148 468 585, 41 basesExon 6 : 148 471 417–148 471 503, 87 basesExon 7 : 148 474 110–148 474 222, 113 basesExon 8 : 148 487 614–148 487 715, 102 basesExon 9 : 148 514 324–148 514 456, 133 basesExon 10 : 148 519 547–148 519 893, 347 basesExon 11 : 148 525 291–148 525 365, 75 basesExon 12 : 148 527 453–148 527 596, 144 basesExon 13 : 148 531 526–148 531 661, 136 basesExon 14 : 148 532 797–148 532 966, 170 basesExon 15 : 148 533 771–148 533 980, 210 basesExon 16 : 148 534 751–148 534 901, 151 basesExon 17 : 148 540 443–148 540 556, 114 basesExon 18 : 148 543 680–148 544 818, 1 139 basesExon 19 : 148 546 015–148 546 146, 132 basesExon 20 : 148 548 295–148 552 044, 3 750 bases151015205′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,5 kb sur les 209,2 kb du gène ; 3 744 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SASH1

10

positions dans SASH1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 209,2 kb de SASH1, introns compris, et pas seulement les 7,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SASH1 : SAM and SH3 domain containing 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sash1

Vancouver

Dante Labs. Gène SASH1 : SAM and SH3 domain containing 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sash1

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