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Gène

HR

HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor

Résumé

Localisation cytogénétique
8p21.3
Coordonnées
Chromosome 8 : 22 114 419–22 131 010 (GRCh38)
Exons
19 exons sur 16,6 kb
Protéine
1 189 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
KDM3D, AU
Symboles précédents
ALUNC
Transcrit MANE Select
ENST00000381418.9NM_005144.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hypotrichose héréditaire, cheveux laineux et monilethrix

    • Atrichie avec lésions papuleusesAutosomique récessif

      Perte de cheveux dans la petite enfance qui ne repousse pas, avec de petits kystes sur la peau.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Alopécie universelle congénitaleAutosomique récessif

      Absence de cheveux sur le cuir chevelu et de poils sur le corps dès la naissance ou la petite enfance.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Hypotrichose héréditaire

      Cheveux et poils clairsemés ou absents sur le cuir chevelu et le corps depuis l'enfance, y compris les formes liées à LIPH et LPAR6.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de HR

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de HR. HR et 24 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 21 622 715 à 22 622 714.Chromosome 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.321,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbGFRA2 : 21 690 398–21 812 370, brin inverseGFRA2DOK2 : 21 907 461–21 913 960, brin inverseDOK2XPO7 : 21 919 545–22 006 585, brin directXPO7NPM2 : 22 024 081–22 036 897, brin directNPM2FGF17 : 22 042 388–22 048 809, brin directFGF17DMTN : 22 048 995–22 082 527, brin directDMTNFHIP2B : 22 089 139–22 104 911, brin directNUDT18 : 22 101 008–22 109 444, brin inverseNUDT18HR : 22 114 419–22 131 010, brin inverseHRHRURF : 22 130 458–22 131 010, brin inverseHRURFREEP4 : 22 138 007–22 141 951, brin inverseREEP4LGI3 : 22 146 824–22 157 084, brin inverseSFTPC : 22 156 913–22 164 479, brin directBMP1 : 22 164 899–22 212 326, brin directBMP1PHYHIP : 22 219 703–22 232 376, brin inversePHYHIPPOLR3D : 22 245 078–22 254 601, brin directPOLR3DPIWIL2 : 22 275 310–22 358 580, brin directPIWIL2SLC39A14 : 22 366 727–22 434 129, brin directSLC39A14PPP3CC : 22 440 746–22 544 727, brin directPPP3CCSORBS3 : 22 544 986–22 575 788, brin directSORBS3PDLIM2 : 22 578 058–22 598 025, brin directPDLIM2 : 22 589 274–22 602 084, brin directC8orf58 : 22 599 588–22 604 271, brin directC8orf58CCAR2 : 22 604 629–22 620 964, brin directBIN3 : 22 610 290–22 669 148, brin inverseSchéma de HR : 19 exons sur le brin inverse du chromosome 8Exon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 19 : 22 114 419–22 115 762, 1 344 basesExon 18 : 22 116 300–22 116 428, 129 basesExon 17 : 22 116 875–22 117 039, 165 basesExon 16 : 22 118 950–22 119 065, 116 basesExon 15 : 22 119 164–22 119 283, 120 basesExon 14 : 22 119 760–22 119 890, 131 basesExon 13 : 22 120 104–22 120 173, 70 basesExon 12 : 22 120 342–22 120 507, 166 basesExon 11 : 22 120 716–22 120 958, 243 basesExon 10 : 22 121 065–22 121 228, 164 basesExon 9 : 22 121 613–22 121 694, 82 basesExon 8 : 22 122 493–22 122 608, 116 basesExon 7 : 22 122 790–22 122 879, 90 basesExon 6 : 22 123 649–22 123 813, 165 basesExon 5 : 22 125 311–22 125 504, 194 basesExon 4 : 22 125 582–22 125 732, 151 basesExon 3 : 22 127 037–22 127 829, 793 basesExon 2 : 22 128 559–22 129 210, 652 basesExon 1 : 22 130 428–22 131 010, 583 bases191816141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,5 kb sur les 16,6 kb du gène ; 3 570 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit HR

10

positions dans HR où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 16,6 kb de HR, introns compris, et pas seulement les 5,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène HR : HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hr

Vancouver

Dante Labs. Gène HR : HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hr

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