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Gène

NECTIN4

nectin cell adhesion molecule 4

Résumé

Localisation cytogénétique
1q23.3
Coordonnées
Chromosome 1 : 161 070 998–161 089 558 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 18,6 kb
Protéine
510 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
nectin-4, PRR4, LNIR
Symboles précédents
PVRL4
Transcrit MANE Select
ENST00000368012.4NM_030916.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dysplasies ectodermiques

    • Syndrome dysplasie ectodermique-syndactylie 1Autosomique récessif

      Un trouble lié à NECTIN4 avec cheveux clairsemés, anomalies dentaires et doigts ou orteils fusionnés.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de NECTIN4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de NECTIN4. NECTIN4 et 34 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 160 580 278 à 161 580 277.Chromosome 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44160,6 Mb160,8 Mb161 Mb161,2 Mb161,4 MbSLAMF1 : 160 608 100–160 647 056, brin inverseSLAMF1CD48 : 160 678 746–160 711 831, brin inverseCD48SLAMF7 : 160 739 057–160 754 821, brin directSLAMF7LY9 : 160 796 071–160 828 601, brin directLY9CD244 : 160 829 075–160 862 904, brin inverseCD244ITLN1 : 160 876 539–160 893 012, brin inverseITLN1ITLN2 : 160 944 266–160 954 889, brin inverseITLN2F11R : 160 985 714–161 023 123, brin inverse : 160 997 957–161 038 962, brin inverseTSTD1 : 161 037 619–161 039 118, brin inverseTSTD1USF1 : 161 039 249–161 045 982, brin inverseUSF1ARHGAP30 : 161 046 944–161 069 970, brin inverseARHGAP30NECTIN4 : 161 070 998–161 089 558, brin inverseNECTIN4KLHDC9 : 161 098 343–161 100 346, brin directKLHDC9PFDN2 : 161 100 556–161 118 070, brin inversePFDN2NIT1 : 161 118 082–161 125 812, brin directNIT1DEDD : 161 120 957–161 133 280, brin inverseUFC1 : 161 152 776–161 159 368, brin directUFC1USP21 : 161 159 450–161 165 723, brin directUSP21PPOX : 161 165 837–161 178 576, brin directPPOXB4GALT3 : 161 171 304–161 178 652, brin inverseADAMTS4 : 161 184 302–161 200 509, brin inverseNDUFS2 : 161 197 104–161 214 723, brin directFCER1G : 161 215 175–161 220 709, brin directFCER1GAPOA2 : 161 222 290–161 227 266, brin inverseAPOA2TOMM40L : 161 225 939–161 233 755, brin directNR1I3 : 161 228 775–161 238 276, brin inverseNR1I3PCP4L1 : 161 258 136–161 285 450, brin directPCP4L1MPZ : 161 304 735–161 309 974, brin inverseMPZSDHC : 161 314 352–161 363 774, brin directSDHCCFAP126 : 161 364 733–161 367 885, brin inverseCFAP126FCGR2A : 161 505 415–161 524 013, brin directFCGR2AHSPA6 : 161 524 540–161 526 894, brin directHSPA6FCGR3A : 161 541 738–161 550 968, brin inverseFCGR3A : 161 544 807–161 631 456, brin inverseSchéma de NECTIN4 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 161 070 998–161 072 885, 1 888 basesExon 8 : 161 073 225–161 073 299, 75 basesExon 7 : 161 073 720–161 073 795, 76 basesExon 6 : 161 074 217–161 074 373, 157 basesExon 5 : 161 074 611–161 074 759, 149 basesExon 4 : 161 076 355–161 076 475, 121 basesExon 3 : 161 077 453–161 077 743, 291 basesExon 2 : 161 079 590–161 079 949, 360 basesExon 1 : 161 089 218–161 089 558, 341 bases9876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,5 kb sur les 18,6 kb du gène ; 1 533 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit NECTIN4

3

positions dans NECTIN4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 18,6 kb de NECTIN4, introns compris, et pas seulement les 3,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NECTIN4 : nectin cell adhesion molecule 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nectin4

Vancouver

Dante Labs. Gène NECTIN4 : nectin cell adhesion molecule 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nectin4

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