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Gène

KRT6A

keratin 6A

Résumé

Localisation cytogénétique
12q13.13
Coordonnées
Chromosome 12 : 52 487 176–52 493 257 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 6,1 kb
Protéine
564 acides aminés
Aussi appelé
CK6C, K6C, CK6D, K6D
Symboles précédents
KRT6C, KRT6D
Transcrit MANE Select
ENST00000330722.7NM_005554.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Kératodermies palmoplantaires héréditaires et pachyonychie congénitale

    • Kératodermie palmoplantaire héréditaire

      Épaississement héréditaire des paumes et des plantes, incluant la pachyonychie congénitale, la maladie de Meleda, les kératodermies de type Nagashima et de type bothnien, le syndrome kératite-ichtyose-surdité, ainsi que les syndromes de Papillon-Lefèvre et de Haim-Munk liés à CTSC.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic oriente les soins des pieds et la prise en charge de la douleur ; pour les formes liées à CTSC, un traitement dentaire précoce permet de protéger les dents, et pour les formes liées à GJB2, un contrôle de l'audition est recommandé.

Structure de KRT6A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de KRT6A. KRT6A et 31 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 51 990 217 à 52 990 216.Chromosome 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbACVR1B : 51 951 675–51 997 082, brin directACVR1BTAMALIN : 52 006 941–52 015 893, brin directTAMALINNR4A1 : 52 022 832–52 059 509, brin directNR4A1ATG101 : 52 069 246–52 077 495, brin directATG101SMIM41 : 52 079 704–52 108 255, brin directSMIM41KRT80 : 52 168 996–52 192 311, brin inverseKRT80KRT7 : 52 232 520–52 252 186, brin directKRT7KRT86 : 52 249 300–52 309 163, brin directKRT86KRT81 : 52 285 913–52 291 534, brin inverseKRT81KRT83 : 52 314 301–52 321 398, brin inverseKRT83KRT85 : 52 360 006–52 367 481, brin inverseKRT85KRT84 : 52 377 812–52 385 652, brin inverseKRT84KRT82 : 52 393 931–52 406 335, brin inverseKRT82KRT75 : 52 424 070–52 434 380, brin inverseKRT75KRT6B : 52 446 651–52 452 154, brin inverseKRT6BKRT6C : 52 468 516–52 473 805, brin inverseKRT6CKRT6A : 52 487 176–52 493 257, brin inverseKRT6AKRT5 : 52 514 575–52 520 530, brin inverseKRT5KRT71 : 52 543 909–52 553 145, brin inverseKRT71KRT74 : 52 565 151–52 573 843, brin inverseKRT74KRT72 : 52 585 589–52 601 538, brin inverseKRT72KRT73 : 52 607 570–52 618 559, brin inverseKRT73KRT2 : 52 644 558–52 652 211, brin inverseKRT2KRT1 : 52 674 736–52 680 407, brin inverseKRT1KRT77 : 52 689 626–52 703 524, brin inverseKRT77KRT76 : 52 768 155–52 777 345, brin inverseKRT76KRT3 : 52 789 685–52 796 117, brin inverseKRT3KRT4 : 52 806 549–52 814 116, brin inverseKRT4KRT79 : 52 821 408–52 834 312, brin inverseKRT79KRT78 : 52 837 804–52 849 092, brin inverseKRT78KRT8 : 52 897 182–52 949 954, brin inverseKRT8KRT18 : 52 945 688–52 952 911, brin directKRT18Schéma de KRT6A : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 12Exon 7 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 7 sites connus associés à une maladieExon 9 : 52 487 176–52 487 955, 780 basesExon 8 : 52 488 069–52 488 103, 35 basesExon 7 : 52 488 328–52 488 548, 221 basesExon 6 : 52 489 943–52 490 068, 126 basesExon 5 : 52 490 569–52 490 733, 165 basesExon 4 : 52 490 858–52 490 953, 96 basesExon 3 : 52 491 112–52 491 172, 61 basesExon 2 : 52 491 522–52 491 736, 215 basesExon 1 : 52 492 649–52 493 257, 609 bases9876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,3 kb sur les 6,1 kb du gène ; 1 695 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit KRT6A

16

positions dans KRT6A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

16 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (14 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (16 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 6,1 kb de KRT6A, introns compris, et pas seulement les 2,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KRT6A : keratin 6A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/krt6a

Vancouver

Dante Labs. Gène KRT6A : keratin 6A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/krt6a

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