Gène
KRT74
keratin 74
- HGNC 28929↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000170484↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 121391↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 12q13.13
- Coordonnées
- Chromosome 12 : 52 565 782–52 573 843 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons sur 8,1 kb
- Protéine
- 529 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- K6IRS4, KRT5C, KRT6IRS4
- Transcrit MANE Select
- ENST00000305620.3NM_175053.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Hypotrichose héréditaire, cheveux laineux et monilethrix
- Cheveux laineux autosomiques dominantsAutosomique dominant
Cheveux très frisés dès la naissance, inhabituels pour l'origine de la personne.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de KRT74
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,8 kb sur les 8,1 kb du gène ; 1 590 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit KRT74
1
position dans KRT74 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 8,1 kb de KRT74, introns compris, et pas seulement les 2,8 kb d'exons.
Traits associés à KRT74
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que KRT74 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the integument
- Afro-textured hair
- Brittle hair
- Coarse hair
- Detachment of nail
- Dry hair
- Poor fingernail formation
- Poor toenail formation
- Slow-growing hair
Afficher 16 traits supplémentaires
- Abnormality of hair texture
- Fine hair
- Hyperkeratosis
- Loss of hair color
- Parakeratosis
- Thickening of upper layer of skin
- Itching
- Scaling skin
- Sparse body hair
- Abnormality of the axillary hair
- Abnormality of the nail
- Abnormality of the pubic hair
- Absent facial hair
- Generalized hypotrichosis
- Hair loss
- Lack of sweating or excessive sweating
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène KRT74 : keratin 74. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/krt74
Dante Labs. Gène KRT74 : keratin 74 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/krt74
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