PSEN2

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Νόσος Alzheimer

  • • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Ενισχυμένος έλεγχος, γνωστική δραστηριοποίηση, βελτιστοποίηση της καρδιαγγειακής υγείας, αντι-αμυλοειδείς θεραπείες (lecanemab), επιλεξιμότητα για κλινικές μελέτες πρόληψης

Πώς είναι διαταγμένο το PSEN2

Τα εξόνια αποτελούν 2,2 kb από τα 25,5 kb του γονιδίου· 1.347 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του PSEN2

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• APOEapolipoprotein EΜοιράζεται 1 πάθηση
• APPamyloid beta precursor proteinΜοιράζεται 1 πάθηση
• PSEN1presenilin 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PSEN2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PSEN2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα