Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Χαρακτηριστικό
Increased muscle tone of arm or leg
Κλινική ονομασία: Limb hypertonia
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Appendicular hypertonia
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/limb-hypertonia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameIncreased muscle tone of arm or legHP:0002509
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Increased muscle tone of arm or leg, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας143 γονίδια που συνδέονται με το Increased muscle tone of arm or leg
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Increased muscle tone of arm or leg. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DDCdopa decarboxylase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GPHNgephyrin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NOTCH3notch receptor 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARSIarylsulfatase family member I | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 103 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIFBPkinesin family binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MED11mediator complex subunit 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPRsepiapterin reductase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| WDR48WD repeat domain 48 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HK1hexokinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBTFupstream binding transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTL6Bactin like 6B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CLTCclathrin heavy chain | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNM1dynamin 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO28F-box protein 28 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXG1forkhead box G1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες