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Gen

DOCK7

dedicator of cytokinesis 7

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p31.3
Koordinaten
Chromosom 1: 62.454.726–62.688.386 (GRCh38)
Exons
50 Exons über 233,7 kb
Protein
2.140 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA1771, ZIR2
MANE-Select-Transkript
ENST00000635253.2NM_001367561.1
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von DOCK7

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 1, mit einer Klammer, an der DOCK7 liegt. DOCK7 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 62.071.556 bis 63.071.555.Chromosom 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4462,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 MbPATJ: 61.742.291–62.180.553, Plus-StrangPATJL1TD1: 62.194.257–62.235.060, Plus-StrangL1TD1KANK4: 62.236.165–62.319.434, Minus-StrangKANK4USP1: 62.436.041–62.454.457, Plus-StrangUSP1DOCK7: 62.454.726–62.688.386, Minus-StrangDOCK7ANGPTL3: 62.597.464–62.607.699, Plus-StrangANGPTL3ATG4C: 62.783.821–62.866.217, Plus-StrangATG4CDiagramm von DOCK7: 50 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 49: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 48: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 47: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 46: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 45: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 44: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 42: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 41: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 40: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 39: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 38: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 37: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 36: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 34: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 33: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 32: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 31: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 30: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 28: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 27: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 24: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 20: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 50: 62.454.726–62.455.456, 731 BasenExon 49: 62.457.538–62.457.705, 168 BasenExon 48: 62.473.982–62.474.088, 107 BasenExon 47: 62.475.208–62.475.351, 144 BasenExon 46: 62.475.707–62.475.943, 237 BasenExon 45: 62.476.067–62.476.156, 90 BasenExon 44: 62.477.700–62.477.825, 126 BasenExon 43: 62.487.398–62.487.412, 15 BasenExon 42: 62.488.934–62.489.065, 132 BasenExon 41: 62.492.704–62.492.847, 144 BasenExon 40: 62.494.275–62.494.467, 193 BasenExon 39: 62.495.581–62.495.681, 101 BasenExon 38: 62.496.339–62.496.497, 159 BasenExon 37: 62.504.630–62.504.782, 153 BasenExon 36: 62.505.682–62.505.816, 135 BasenExon 35: 62.507.962–62.508.058, 97 BasenExon 34: 62.510.577–62.510.673, 97 BasenExon 33: 62.513.444–62.513.606, 163 BasenExon 32: 62.513.716–62.513.898, 183 BasenExon 31: 62.528.151–62.528.305, 155 BasenExon 30: 62.529.277–62.529.446, 170 BasenExon 29: 62.535.493–62.535.632, 140 BasenExon 28: 62.537.891–62.538.061, 171 BasenExon 27: 62.539.545–62.539.658, 114 BasenExon 26: 62.539.752–62.539.892, 141 BasenExon 25: 62.542.608–62.542.703, 96 BasenExon 24: 62.543.656–62.543.745, 90 BasenExon 23: 62.544.947–62.545.039, 93 BasenExon 22: 62.552.732–62.552.901, 170 BasenExon 21: 62.555.825–62.555.989, 165 BasenExon 20: 62.558.989–62.559.220, 232 BasenExon 19: 62.561.617–62.561.703, 87 BasenExon 18: 62.577.262–62.577.363, 102 BasenExon 17: 62.578.828–62.578.966, 139 BasenExon 16: 62.583.184–62.583.254, 71 BasenExon 15: 62.586.507–62.586.624, 118 BasenExon 14: 62.618.706–62.618.868, 163 BasenExon 13: 62.619.900–62.619.993, 94 BasenExon 12: 62.625.259–62.625.401, 143 BasenExon 11: 62.631.240–62.631.405, 166 BasenExon 10: 62.633.498–62.633.578, 81 BasenExon 9: 62.634.773–62.634.922, 150 BasenExon 8: 62.636.537–62.636.603, 67 BasenExon 7: 62.647.691–62.647.776, 86 BasenExon 6: 62.648.106–62.648.318, 213 BasenExon 5: 62.648.415–62.648.544, 130 BasenExon 4: 62.653.725–62.653.793, 69 BasenExon 3: 62.653.984–62.654.159, 176 BasenExon 2: 62.663.025–62.663.130, 106 BasenExon 1: 62.688.227–62.688.386, 160 Basen504540353025201510515′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 7,2 kb der 233,7 kb des Gens aus; 6.423 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest DOCK7

    84

    Positionen in DOCK7, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 233,7 kb von DOCK7, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,2 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). DOCK7-Gen: dedicator of cytokinesis 7. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dock7

    Vancouver

    Dante Labs. DOCK7-Gen: dedicator of cytokinesis 7 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dock7

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