Genă
BCHE
butyrylcholinesterase
- HGNC 983(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000114200(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 590(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3q26.1
- Coordonate
- Cromozomul 3: 165.772.904–165.837.423 (GRCh38)
- Exoni
- 4 de exoni pe 64,5 kb
- Proteină
- 602 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- E1
- Simboluri anterioare
- CHE1, CHE2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000264381.8NM_000055.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți BCHE și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Deficiența de butirilcolinesterază
- Autozomal recesivă
Este o afecțiune recesivă cauzată de modificări ale genei BCHE, care poate duce la paralizie musculară prelungită și la necesitatea suportului respirator timp de ore după administrarea relaxantelor musculare suxametoniu (succinilcolină) sau mivacuriu, și poate afecta, de asemenea, descompunerea unor anestezice locale de tip ester și a cocainei.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Informarea anesteziologului permite evitarea acestor medicamente sau utilizarea lor cu precauție; persoanele cu o copie modificată a genei au, de obicei, efecte mai ușoare.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei BCHE
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,4 kb din cei 64,5 kb ai genei; 1.809 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic BCHE
38
poziții în BCHE în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 64,5 kb ai genei BCHE, inclusiv intronii, nu doar cei 2,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu BCHE
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca BCHE. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena BCHE: butyrylcholinesterase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/bche
Dante Labs. Gena BCHE: butyrylcholinesterase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/bche
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni