Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SFTPC

surfactant protein C

Rezumat

Localizare citogenetică
8p21.3
Coordonate
Cromozomul 8: 22.161.798–22.164.479 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 2,7 kb
Proteină
191 de aminoacizi
Denumiri alternative
SP-C, PSP-C, SMDP2, BRICD6
Simboluri anterioare
SFTP2
Transcriptul MANE Select
ENST00000679463.1NM_001317778.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Disfuncție a metabolismului surfactantului

    • Proteinoza alveolară pulmonară ereditară și disfuncția surfactantului

      Tulburări ereditare ale producției sau eliminării surfactantului, inclusiv cele cauzate de SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB și MARS1, care variază de la detresă respiratorie fatală la nou-născuți până la boală pulmonară interstițială la copii și adulți.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui aspect poate sprijini un diagnostic mai precoce, îngrijire respiratorie specializată, luarea în considerare a lavajului pulmonar total sau a transplantului, acolo unde este cazul, precum și informații pentru planificarea familială.

Structura genei SFTPC

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află SFTPC. SFTPC și încă 24 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 21.663.139 și 22.663.138.Cromozomul 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.321,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbGFRA2: 21.690.398–21.812.370, catena inversăGFRA2DOK2: 21.907.461–21.913.960, catena inversăDOK2XPO7: 21.919.545–22.006.585, catena directăXPO7NPM2: 22.024.081–22.036.897, catena directăNPM2FGF17: 22.042.388–22.048.809, catena directăFGF17DMTN: 22.048.995–22.082.527, catena directăDMTNFHIP2B: 22.089.139–22.104.911, catena directăFHIP2BNUDT18: 22.101.008–22.109.444, catena inversăHR: 22.114.042–22.133.393, catena inversăHRURF: 22.130.458–22.131.010, catena inversăHRURFREEP4: 22.138.007–22.141.951, catena inversăREEP4LGI3: 22.146.824–22.157.084, catena inversăLGI3SFTPC: 22.161.798–22.164.479, catena directăSFTPCBMP1: 22.164.899–22.212.326, catena directăBMP1PHYHIP: 22.219.703–22.232.376, catena inversăPHYHIPPOLR3D: 22.245.078–22.254.601, catena directăPOLR3DPIWIL2: 22.275.310–22.358.580, catena directăPIWIL2SLC39A14: 22.366.727–22.434.129, catena directăSLC39A14PPP3CC: 22.440.746–22.544.727, catena directăPPP3CCSORBS3: 22.544.986–22.575.788, catena directăSORBS3PDLIM2: 22.578.058–22.598.025, catena directăPDLIM2: 22.589.274–22.602.084, catena directăC8orf58: 22.599.588–22.604.271, catena directăC8orf58CCAR2: 22.604.629–22.620.964, catena directăBIN3: 22.610.290–22.669.148, catena inversăDiagrama genei SFTPC: 6 exoni pe catena directă a cromozomului 8Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 22.161.798–22.161.870, 73 de bazeExon 2: 22.162.574–22.162.732, 159 de bazeExon 3: 22.163.080–22.163.202, 123 de bazeExon 4: 22.163.436–22.163.546, 111 de bazeExon 5: 22.163.901–22.164.059, 159 de bazeExon 6: 22.164.266–22.164.479, 214 de baze1234565′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 0,8 kb din cei 2,7 kb ai genei; 576 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SFTPC

16

poziții în SFTPC în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 2,7 kb ai genei SFTPC, inclusiv intronii, nu doar cei 0,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SFTPC: surfactant protein C. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sftpc

Vancouver

Dante Labs. Gena SFTPC: surfactant protein C [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sftpc

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu