Trăsătură

Color blindness

Denumire clinică: Dyschromatopsia

A form of colorblindness in which only two of the three fundamental colors can be distinguished due to a lack of one of the retinal cone pigments.

HPO HP:0007641

Denumit și: Colour blindness
Sistem corporal: Abnormality of the eye

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/dyschromatopsia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Deschideți JSON-ul

Citiți genele legate de Color blindness și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

53 de gene asociate cu Color blindness

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Color blindness. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2	Întotdeauna	În 1 afecțiune
GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal	Întotdeauna	În 3 de afecțiuni
MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase	Întotdeauna	În 1 afecțiune
MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase	Întotdeauna	În 1 afecțiune
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase	Întotdeauna	În 1 afecțiune
PDE6Cphosphodiesterase 6C	Întotdeauna	În 1 afecțiune
PDE6Hphosphodiesterase 6H	Întotdeauna	În 1 afecțiune
ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
ATF6activating transcription factor 6	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
CDHR1cadherin related family member 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
CEP78centrosomal protein 78	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
CFAP410cilia and flagella associated protein 410	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
CFAP418cilia and flagella associated protein 418	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
CRXcone-rod homeobox	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
OPN1LWopsin 1, long wave sensitive	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
PITPNM3PITPNM family member 3	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
POC1BPOC1 centriolar protein B	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
PROM1prominin 1	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
PRPH2peripherin 2	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
RAB28RAB28, member RAS oncogene family	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
RPGRIP1RPGR interacting protein 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SEMA4Asemaphorin 4A	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
TLCD3BTLC domain containing 3B	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like	Des (30–79%)	În 1 afecțiune

Afișează încă 13 de gene

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
UNC119unc-119 lipid binding chaperone	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
BEST1bestrophin 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
MORC2MORC family CW-type zinc finger 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit	Uneori (5–29%)	În 2 de afecțiuni
RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
TK2thymidine kinase 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
TOP3ADNA topoisomerase III alpha	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
GRK1G protein-coupled receptor kinase 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune
IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune
OPN1SWopsin 1, short wave sensitive	Neînregistrat	În 1 afecțiune
SAGS-antigen visual arrestin	Neînregistrat	În 1 afecțiune
TMEM126Atransmembrane protein 126A	Neînregistrat	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Trăsături mai generale

Abnormal color vision

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.