Característica
Displacement of one backbone compared to another
Nome clínico: Spondylolisthesis
Complete bilateral fractures of the pars interarticularis resulting in the anterior slippage of the vertebra.
Resumo
- Também conhecida como
- Slipped backbone, Spondylolithesis
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Displacement of one backbone compared to another. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Sempre | Em 1 doença |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMAD3SMAD family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTSKcathepsin K | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AGAaspartylglucosaminidase | Não registado | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Não registado | Em 1 doença |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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