Característica
Small hand
Disproportionately small hand.
Resumo
- Também conhecida como
- Disproportionately small hands, Small hands
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test130 genes associados a Small hand
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Small hand. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Sempre | Em 1 doença |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Sempre | Em 1 doença |
| CENPEcentromere protein E | Sempre | Em 1 doença |
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Sempre | Em 1 doença |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Sempre | Em 1 doença |
| FBXO28F-box protein 28 | Sempre | Em 1 doença |
| HOXA13homeobox A13 | Sempre | Em 1 doença |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Sempre | Em 1 doença |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| MIR140microRNA 140 | Sempre | Em 1 doença |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Sempre | Em 1 doença |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Sempre | Em 1 doença |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Sempre | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Sempre | Em 4 doenças |
| SNAPINSNAP associated protein | Sempre | Em 1 doença |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Sempre | Em 1 doença |
| TCF4transcription factor 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| BRD4bromodomain containing 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CUL4Bcullin 4B | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| FBN1fibrillin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MEG3maternally expressed 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
Mostrar mais 90 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| NGLY1N-glycanase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTNND2catenin delta 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTSKcathepsin K | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Frequente (30–79%) | Em 7 doenças |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDNnecdin, MAGE family member | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| NTNG1netrin G1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNF2ring finger protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| WRNWRN RecQ like helicase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO11F-box protein 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SATB1SATB homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SATB2SATB homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TELO2telomere maintenance 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| WDR26WD repeat domain 26 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Não registado | Em 1 doença |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Não registado | Em 1 doença |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Não registado | Em 1 doença |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Não registado | Em 1 doença |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| HTThuntingtin | Não registado | Em 1 doença |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Não registado | Em 1 doença |
| KIFBPkinesin family binding protein | Não registado | Em 1 doença |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Não registado | Em 1 doença |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Não registado | Em 1 doença |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Não registado | Em 1 doença |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Não registado | Em 1 doença |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Não registado | Em 1 doença |
| WDR81WD repeat domain 81 | Não registado | Em 1 doença |
| WNT5AWnt family member 5A | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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