Característica
Descending aortic dissection
A separation of the layers within the wall of the descending aorta. Tears in the intimal layer result in the propagation of dissection (proximally or distally) secondary to blood entering the intima-media space.
Resumo
- Também conhecida como
- Type B aortic dissection
- Sistema do corpo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test22 genes associados a Descending aortic dissection
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Descending aortic dissection. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOXE3forkhead box E3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LOXlysyl oxidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MYLKmyosin light chain kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMAD2SMAD family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMAD3SMAD family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMAD4SMAD family member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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