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Característica
Inability to straighten knee
Nome clínico: Knee flexion contracture
A type of knee joint contracture in which the knee is in a fixed bent (flexed) configuration such that it cannot be straightened actively or passively.
Resumo
- Também conhecida como
- Flexion contracture of knees, Flexion contractures at both knees, Flexion contractures of knees, Flexion deformity of the knee, Knee flexion contractures, Knee flexion deformity
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
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Leia os genes ligados a Inability to straighten knee, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test67 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 10 of these genesCHRNB1MYO9ASNAP25ALG2SLC18A3SYT2About this report →
- Congenital Muscular DystrophiesReads 7 of these genesCOL12A1COL6A1COL6A2COL6A3GMPPBITGA7About this report →
- Congenital MyopathiesReads 5 of these genesACTA1MAP3K20SELENONTPM2TPM3About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 10 of these genesSRD5A3ALG2PIGAPIGYALG14COG8About this report →
Show 63 more reports
- CHRNG-Related Multiple Pterygium SyndromeReads 1 of these genesCHRNGAbout this report →
- Dystrophinopathies (Duchenne and Becker Muscular Dystrophy)Reads 1 of these genesDMDAbout this report →
- Greig Cephalopolysyndactyly SyndromeReads 1 of these genesGLI3About this report →
- KAT6B-Related DisordersReads 1 of these genesKAT6BAbout this report →
- Nail-Patella SyndromeReads 1 of these genesLMX1BAbout this report →
- Primary Failure of Tooth EruptionReads 1 of these genesPTH1RAbout this report →
- Primrose SyndromeReads 1 of these genesZBTB20About this report →
- RNU4ATAC Spectrum DisorderReads 1 of these genesRNU4ATACAbout this report →
- Roberts SyndromeReads 1 of these genesESCO2About this report →
- RTTN-Related Microcephalic Primordial DwarfismReads 1 of these genesRTTNAbout this report →
- Spondylo-Meta-Epiphyseal Dysplasia, Short Limb-Abnormal Calcification TypeReads 1 of these genesDDR2About this report →
- Stüve-Wiedemann SyndromeReads 1 of these genesLIFRAbout this report →
- TRPV4-Related Skeletal DysplasiasReads 1 of these genesTRPV4About this report →
- You-Hoover-Fong Syndrome (TELO2)Reads 1 of these genesTELO2About this report →
- Hereditary Pheochromocytoma and ParagangliomaReads 3 of these genesSDHASDHBSDHDAbout this report →
- Marfan Like SyndromesReads 3 of these genesFBN2FBN1TGFB2About this report →
- Periventricular Nodular HeterotopiaReads 2 of these genesNEDD4LFLNAAbout this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 5 of these genesCOL6A1COL6A2COL6A3GMPPBJAG2About this report →
- Myofibrillar MyopathiesReads 3 of these genesSVILKYBAG3About this report →
- Malignant Endocrine NeoplasmReads 2 of these genesSDHASDHBAbout this report →
- Urinary and Renal System TumourReads 2 of these genesSDHASDHBAbout this report →
- Immuno-Osseous DysplasiasReads 1 of these genesRNU4ATACAbout this report →
- Mucolipidoses (ML II, ML III and ML IV)Reads 1 of these genesGNPTABAbout this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 4 of these genesDMDEMDFHL1BAG3About this report →
- Aortic AneurysmReads 2 of these genesFBN1TGFB2About this report →
- Hereditary Gastrointestinal Stromal TumourReads 1 of these genesSDHBAbout this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 2 of these genesPIGAPIGYAbout this report →
- MTOR Pathway Megalencephaly and Overgrowth DisordersReads 1 of these genesPIK3R2About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 8 of these genesERLIN2NT5C2NALCNUBA1BICD2ERLIN1About this report →
- Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHSReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Loeys-Dietz SyndromeReads 1 of these genesTGFB2About this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 2 of these genesUBA1BICD2About this report →
- Congenital Cranial Dysinnervation DisordersReads 1 of these genesCOL25A1About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 3 of these genesERLIN2NT5C2ERLIN1About this report →
- Disorders of Glycine & Serine MetabolismReads 1 of these genesPSAT1About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 2 of these genesFKBP10PLOD2About this report →
- Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia CongenitaReads 2 of these genesGJB2GJB6About this report →
- Kidney CancerReads 1 of these genesSDHBAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 5 of these genesBICD2SDHASLC25A46TRIM2TRPV4About this report →
- Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)Reads 1 of these genesC19orf12About this report →
- DNA Repair DiseaseReads 2 of these genesERCC1ERCC6About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 4 of these genesSNAP25PIGASLC6A1FLNAAbout this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Cutis LaxaReads 1 of these genesATP6V1E1About this report →
- Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle DisordersReads 1 of these genesCPT2About this report →
- Autosomal Recessive Primary MicrocephalyReads 1 of these genesANKLE2About this report →
- Ectodermal DysplasiasReads 1 of these genesGJB6About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 2 of these genesTRIM2TRPV4About this report →
- Autoimmune DiseaseReads 1 of these genesCHRNGAbout this report →
- Ehlers-Danlos SyndromeReads 1 of these genesCOL12A1About this report →
- Pontocerebellar Hypoplasia (TSEN54 and MINPP1)Reads 1 of these genesSLC25A46About this report →
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 1 of these genesPSAT1About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesMEGF8About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 2 of these genesGJB2GJB6About this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 1 of these genesGLI3About this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 1 of these genesERCC1About this report →
- Diabetes MellitusReads 1 of these genesZBTB20About this report →
- Rare Monogenic Autoinflammatory DiseasesReads 1 of these genesPSTPIP1About this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 1 of these genesCOL6A3About this report →
- Intellectual DisabilityReads 2 of these genesTAF4RPL10About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 1 of these genesGNPTABAbout this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 1 of these genesMYL2About this report →
- Leigh SyndromeReads 1 of these genesSDHAAbout this report →
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Obter o meu Genome Test109 genes associados a Inability to straighten knee
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Inability to straighten knee. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Sempre | Em 1 doença |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Sempre | Em 1 doença |
| DMDdystrophin | Sempre | Em 1 doença |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Sempre | Em 1 doença |
| EMDemerin | Sempre | Em 1 doença |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| FBN2fibrillin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Sempre | Em 1 doença |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Sempre | Em 2 doenças |
| KLC4kinesin light chain 4 | Sempre | Em 1 doença |
| LBRlamin B receptor | Sempre | Em 1 doença |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Sempre | Em 1 doença |
| MYO9Amyosin IXA | Sempre | Em 1 doença |
| NFATC2nuclear factor of activated T cells 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SIK3SIK family kinase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Sempre | Em 1 doença |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FBN1fibrillin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MYL1myosin light chain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 69 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MYL11myosin light chain 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL10ribosomal protein L10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SVILsupervillin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SYT2synaptotagmin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYL2myosin light chain 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTTNrotatin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SELENONselenoprotein N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TELO2telomere maintenance 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TPM3tropomyosin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Não registado | Em 1 doença |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Não registado | Em 1 doença |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Não registado | Em 1 doença |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Não registado | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Não registado | Em 1 doença |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Não registado | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Não registado | Em 1 doença |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Não registado | Em 1 doença |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.19-9814e911.
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