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Característica
Narrowing of pulmonic valve
Nome clínico: Pulmonic stenosis
A narrowing of the right ventricular outflow tract that can occur at the pulmonary valve (valvular stenosis), below the pulmonary valve (infundibular stenosis), or above the pulmonary valve (supravalvar stenosis).
Resumo
- Também conhecida como
- Pulmonary stenosis, Pulmonary valve stenosis, Pulmonic valve stenosis
- Sistema do corpo
- Abnormality of the cardiovascular system
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Obter o meu Genome Test84 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
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Obter o meu Genome Test148 genes associados a Narrowing of pulmonic valve
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Narrowing of pulmonic valve. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ADAMTS19ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19 | Sempre | Em 1 doença |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Sempre | Em 1 doença |
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Sempre | Em 1 doença |
| GPC3glypican 3 | Sempre | Em 1 doença |
| IGFBP7insulin like growth factor binding protein 7 | Sempre | Em 1 doença |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Sempre | Em 1 doença |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RPL27ribosomal protein L27 | Sempre | Em 1 doença |
| SMAD2SMAD family member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Sempre | Em 1 doença |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| NF1neurofibromin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 6 doenças |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CUL3cullin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DSG1desmoglein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 108 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF20Akinesin family member 20A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| METTL27methyltransferase like 27 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STX1Asyntaxin 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBL2transducin beta like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WNT4Wnt family member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACAD8acyl-CoA dehydrogenase family member 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADKadenosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACHD1cache domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CICcapicua transcriptional repressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CIROPciliated left-right organizer metallopeptidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATA4GATA binding protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GATA6GATA binding protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLHL20kelch like family member 20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOTCH1notch receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPHP3nephrocystin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLD1phospholipase D1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLXND1plexin D1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF135ring finger protein 135 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SARDHsarcosine dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SGO1shugoshin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMAD3SMAD family member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SMAD4SMAD family member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMAD6SMAD family member 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| ZNF341zinc finger protein 341 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Não registado | Em 1 doença |
| BCORBCL6 corepressor | Não registado | Em 1 doença |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| CDC42cell division cycle 42 | Não registado | Em 1 doença |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FKTNfukutin | Não registado | Em 1 doença |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Não registado | Em 1 doença |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Não registado | Em 2 doenças |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Não registado | Em 1 doença |
| MGPmatrix Gla protein | Não registado | Em 1 doença |
| NOTCH2notch receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| NRXN1neurexin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.19-9814e911.
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