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Característica
Short thumb
Hypoplasia (congenital reduction in size) of the thumb.
Resumo
- Também conhecida como
- Short thumbs, Small thumbs, Hypoplastic thumb, Hypoplastic thumbs, Hypoplastic/small thumb, Thumb brachydactyly, Thumb hypoplasia
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
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Leia os genes ligados a Short thumb, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test104 genes associados a Short thumb
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Short thumb. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sempre | Em 1 doença |
| HOXA13homeobox A13 | Sempre | Em 3 doenças |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | Em 1 doença |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Sempre | Em 1 doença |
| RPL17ribosomal protein L17 | Sempre | Em 1 doença |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACANaggrecan | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCD2FA complementation group D2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCFFA complementation group F | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LMNB2lamin B2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 64 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAD51CRAD51 paralog C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCORBCL6 corepressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCIFA complementation group I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATA1GATA binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MED12mediator complex subunit 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL11ribosomal protein L11 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RPL15ribosomal protein L15 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL18ribosomal protein L18 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL26ribosomal protein L26 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL27ribosomal protein L27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL31ribosomal protein L31 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL35ribosomal protein L35 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL5ribosomal protein L5 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RPL8ribosomal protein L8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL9ribosomal protein L9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS10ribosomal protein S10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS17ribosomal protein S17 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS19ribosomal protein S19 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RPS20ribosomal protein S20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS24ribosomal protein S24 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS26ribosomal protein S26 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS27ribosomal protein S27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS28ribosomal protein S28 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS29ribosomal protein S29 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS7ribosomal protein S7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Não registado | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Não registado | Em 1 doença |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Não registado | Em 1 doença |
| FANCAFA complementation group A | Não registado | Em 1 doença |
| FANCEFA complementation group E | Não registado | Em 1 doença |
| MGPmatrix Gla protein | Não registado | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Não registado | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Não registado | Em 1 doença |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Não registado | Em 1 doença |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.
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