Característica
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
Nome clínico: Restrictive ventilatory defect
A functional defect characterized by reduced total lung capacity (TLC) not associated with abnormalities of expiratory airflow or airway resistance. Spirometrically, a restrictive defect is defined as FEV1 (forced expiratory volume in 1 second) and FVC (forced vital capacity) less than 80 per cent. Restrictive lung disease may be caused by alterations in lung parenchyma or because of a disease of the pleura, chest wall, or neuromuscular apparatus.
Resumo
- Também conhecida como
- Restrictive deficit on pulmonary function testing, Restrictive deficit on pulmonary function tests, Restrictive respiratory disease, Restrictive respiratory insufficiency, Restrictive respiratory syndrome, Spirometric restriction
- Sistema do corpo
- Abnormality of the respiratory system
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Obter o meu Genome Test96 genes associados a Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Sempre | Em 1 doença |
| COPAcoat protein complex I subunit alpha | Sempre | Em 1 doença |
| DMDdystrophin | Sempre | Em 1 doença |
| DOCK11dedicator of cytokinesis 11 | Sempre | Em 1 doença |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Sempre | Em 1 doença |
| FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha | Sempre | Em 1 doença |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HCKHCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Sempre | Em 1 doença |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SGCGsarcoglycan gamma | Sempre | Em 1 doença |
| SNUPNsnurportin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Sempre | Em 1 doença |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sempre | Em 1 doença |
| WDR19WD repeat domain 19 | Sempre | Em 1 doença |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARSBarylsulfatase B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CSF2RAcolony stimulating factor 2 receptor subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CSF2RBcolony stimulating factor 2 receptor subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DUX4double homeobox 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FRG1FSHD region gene 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MYO1Hmyosin IH | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 56 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SELENONselenoprotein N | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SFTPA1surfactant protein A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTNtitin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ENGendoglin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEG3maternally expressed 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRTN3proteinase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF168ring finger protein 168 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPA1replication protein A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Não registado | Em 1 doença |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Não registado | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FLNBfilamin B | Não registado | Em 1 doença |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Não registado | Em 1 doença |
| GLB1galactosidase beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Não registado | Em 1 doença |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.
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