Características

Características associadas a FBN1

fibrillin 1

A Human Phenotype Ontology associa 303 características a FBN1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big calvaria	Sempre
Broad forehead	Sempre
Deficient area between the eyebrows	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Dry eye syndrome	Sempre
High palate	Sempre
High, narrow palate	Sempre
Narrow nasal ridge	Sempre
Narrow nose	Sempre
Prominent forehead	Sempre
Prominent nasal bridge	Sempre
Receding chin	Sempre
Triangular face	Sempre
Abnormality of the eyebrow	Muito frequente (80–99%)
Corners of eye widely separated	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Long eyelashes	Muito frequente (80–99%)
Long philtrum	Muito frequente (80–99%)
Long, narrow head	Muito frequente (80–99%)
Nasal tip, upturned	Muito frequente (80–99%)
Round face	Muito frequente (80–99%)
Short nose	Muito frequente (80–99%)
Big lower jaw	Frequente (30–79%)
Bulbous nose	Frequente (30–79%)
Decreased size of maxilla	Frequente (30–79%)
Deformity of the skull	Frequente (30–79%)
Frontal bossing	Frequente (30–79%)
Full lower lip	Frequente (30–79%)
High forehead	Frequente (30–79%)
Increased size of nasopharyngeal adenoids	Frequente (30–79%)
Narrow mouth	Frequente (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Frequente (30–79%)
Wide nasal bridge	Frequente (30–79%)
Zygomatic flattening	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Dental crowding	Por vezes (5–29%)
Midface retrusion	Por vezes (5–29%)
Abnormal dental position	Não registado
Abnormality of dental shape	Não registado
Broad head shape	Não registado
Broad skull	Não registado
Decreased depth of eye sockets	Não registado
Deep philtrum	Não registado
Depressed nasal bridge	Não registado
Full cheeks	Não registado
Long face	Não registado
Narrow face	Não registado
Narrow palate	Não registado
Scaphocephaly	Não registado
Smooth philtrum	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Ascending aortic dissection	Sempre
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Sempre
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Sempre
Cardiac failure	Sempre
Mitral regurgitation	Sempre
Mitral valve prolapse	Sempre
Tricuspid regurgitation	Sempre
Abnormal cardiac ventricle morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the cardiovascular system	Muito frequente (80–99%)
Bulging of wall of large artery located above heart	Muito frequente (80–99%)
Cutis marmorata	Muito frequente (80–99%)
Heart murmur	Muito frequente (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Muito frequente (80–99%)
Tricuspid valve prolapse	Muito frequente (80–99%)
Abnormal aortic valve morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal left ventricular function	Frequente (30–79%)
Aortic regurgitation	Frequente (30–79%)
Descending aortic dissection	Frequente (30–79%)
Enlarged heart	Frequente (30–79%)
High blood pressure	Frequente (30–79%)
increased pulmonary artery pressure	Frequente (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Frequente (30–79%)
Valvular pulmonary stenosis	Frequente (30–79%)
Abdominal aortic aneurysm	Por vezes (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Por vezes (5–29%)
Brain aneurysm	Por vezes (5–29%)
Carotid artery dilatation	Por vezes (5–29%)
Depleted blood volume	Por vezes (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysm	Por vezes (5–29%)
Hole in center of heart	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Por vezes (5–29%)
Ischemic stroke	Por vezes (5–29%)
Mini stroke	Por vezes (5–29%)
Mitral stenosis	Por vezes (5–29%)
Narrowing of aortic valve	Por vezes (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	Por vezes (5–29%)
Prolonged QTc interval	Por vezes (5–29%)
Stroke	Por vezes (5–29%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Por vezes (5–29%)
Tricuspid stenosis	Por vezes (5–29%)
Mitral annular calcification	Não registado
Pulmonary artery dilatation	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Elbow flexion contracture	Sempre
Finger joint hyperextensibility	Sempre
Flexion contracture of toe	Sempre
Long fingers	Sempre
Long slender fingers	Sempre
Pes valgus	Sempre
Short finger	Sempre
Short foot	Sempre
Short long bone of foot	Sempre
Short palm	Sempre
Shortened long bone of hand	Sempre
Winged shoulder blade	Sempre
Dropped arches	Muito frequente (80–99%)
Inability to straighten knee	Muito frequente (80–99%)
Inward turned thumb	Muito frequente (80–99%)
Long toe	Muito frequente (80–99%)
Short fingers or toes	Muito frequente (80–99%)
Short thumb	Muito frequente (80–99%)
Small hand	Muito frequente (80–99%)
Talipes calcaneovarus	Muito frequente (80–99%)
Abnormally indented hip sockets	Frequente (30–79%)
High-arched foot	Frequente (30–79%)
Increased arm span	Frequente (30–79%)
Narrow foot	Frequente (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Frequente (30–79%)
Abnormality of the thighbone	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Por vezes (5–29%)
Bowing of the long bones	Por vezes (5–29%)
Elbow dislocation	Por vezes (5–29%)
Equinus calcaneus	Por vezes (5–29%)
Fifth metacarpal with ulnar notch	Por vezes (5–29%)
Front half of foot turns inward	Por vezes (5–29%)
Knock knees	Por vezes (5–29%)
Limited elbow extension	Por vezes (5–29%)
Talipes	Por vezes (5–29%)
Back knee	Não registado
Broad palm	Não registado
Hammertoe	Não registado
Medial rotation of the medial malleolus	Não registado
Short finger bones	Não registado
Wide hand bones	Não registado
Wide long bone of foot	Não registado
Wide long bones of hand	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Absent fat below the skin	Sempre
Delayed bone maturation	Sempre
Generalized lipodystrophy	Sempre
Hunched back	Sempre
Limitation of joint mobility	Sempre
Loss of fat tissue in localized area	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Narrow chest	Sempre
Permanent flexion of the finger or toe	Sempre
Abnormality of connective tissue	Muito frequente (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Muito frequente (80–99%)
Joint stiffness	Muito frequente (80–99%)
Limited shoulder movement	Muito frequente (80–99%)
Pigeon chest	Muito frequente (80–99%)
Wide rib cage	Muito frequente (80–99%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Funnel chest	Frequente (30–79%)
Joint contracture	Frequente (30–79%)
Phalangeal cone-shaped epiphyses	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Short long bone	Frequente (30–79%)
Thoracic lordosis	Frequente (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Por vezes (5–29%)
Abnormal shape of end part of bone	Por vezes (5–29%)
Abnormal vertebral body morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the sternum	Por vezes (5–29%)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Por vezes (5–29%)
Kyphoscoliosis	Por vezes (5–29%)
Missing ribs	Por vezes (5–29%)
Muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Muscular abnormality	Por vezes (5–29%)
Osteopenia	Por vezes (5–29%)
Ovoid vertebral bodies	Por vezes (5–29%)
Broad ribs	Não registado
Cone-shaped end part of bone	Não registado
Decreased muscle mass	Não registado
Displacement of one backbone compared to another	Não registado
Excessive inward curvature of lower spine	Não registado
Narrow spinal canal	Não registado
Premature osteoarthritis	Não registado
Thin bony cortex	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Astigmatism	Sempre
Bulging eye	Sempre
Completely dislocated lens	Sempre
Decreased clarity of vision	Sempre
Deeply set eye	Sempre
Ectopia lentis	Sempre
Iridodonesis	Sempre
Microspherophakia	Sempre
Severe near sightedness	Sempre
Shallow anterior chamber	Sempre
Enlarged cornea	Muito frequente (80–99%)
Glaucoma	Muito frequente (80–99%)
Wide-set eyes	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the iris	Frequente (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	Frequente (30–79%)
Close sighted	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Displaced pupil	Por vezes (5–29%)
Farsightedness	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Lazy eye	Por vezes (5–29%)
Outward facing eye ball	Por vezes (5–29%)
Retinal detachment	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)
Visual loss	Por vezes (5–29%)
Hypertropia	Raramente (1–4%)
Inferior oblique muscle overaction	Raramente (1–4%)
Inward turning cross eyed	Raramente (1–4%)
Blindness	Não registado
Increased front to back length of eyeball	Não registado
Underdeveloped iris	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Dural ectasia	Sempre
Lateral ventricular asymmetry	Sempre
Motor delay	Sempre
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sempre
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Cognitive impairment	Frequente (30–79%)
Communicating hydrocephalus	Frequente (30–79%)
Decreased nerve conduction velocity	Frequente (30–79%)
Decreased reflex response	Frequente (30–79%)
Chiari malformation	Por vezes (5–29%)
Constrictive median neuropathy	Por vezes (5–29%)
Impaired pain sensation	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, mild	Por vezes (5–29%)
Obstructive sleep apnea	Por vezes (5–29%)
Peripheral neuropathy	Por vezes (5–29%)
Toe walking	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
Spontaneous cerebrospinal fluid leak	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Emphysema	Sempre
Low blood oxygen level	Muito frequente (80–99%)
Neonatal respiratory distress	Muito frequente (80–99%)
Exertional breathlessness	Frequente (30–79%)
Obstructive lung disease	Frequente (30–79%)
Paroxysmal dyspnea	Frequente (30–79%)
Abnormality in area between air sacs in lung	Por vezes (5–29%)
Apnea	Por vezes (5–29%)
Collapsed lung	Por vezes (5–29%)
Coughing up blood	Por vezes (5–29%)
Floppy windpipe	Por vezes (5–29%)
Laryngeal stenosis	Por vezes (5–29%)
Narrowing of windpipe	Por vezes (5–29%)
Respiratory function loss	Por vezes (5–29%)
Softening of voice box tissue	Por vezes (5–29%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Beauty mark	Sempre
Premature aged appearance	Sempre
Stiff skin	Sempre
Stretch marks	Sempre
Tight skin	Sempre
Hanging skin	Muito frequente (80–99%)
Thickened skin	Muito frequente (80–99%)
Excessive hair growth	Frequente (30–79%)
Patchy darkened skin	Frequente (30–79%)
Absent/small skin	Por vezes (5–29%)
Firm lump under the skin	Por vezes (5–29%)
Hyperelastic skin	Por vezes (5–29%)
Reduced fat tissue below the skin	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Disproportionate tall stature	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre
Short stature	Sempre
Tall stature	Sempre
Severe short stature	Muito frequente (80–99%)
Small for gestational age	Muito frequente (80–99%)
Reduced upper to lower segment ratio	Frequente (30–79%)
Decreased body weight	Por vezes (5–29%)
Faltering weight	Por vezes (5–29%)
Proportionate short stature	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Belly sticks out	Sempre
Feeding difficulties in infancy	Sempre
Umbilical hernia	Sempre
Feeding difficulties	Muito frequente (80–99%)
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Inguinal hernia	Frequente (30–79%)
Absent/small abdominal wall muscles	Por vezes (5–29%)
Enlarged liver	Por vezes (5–29%)
Incisional hernia	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Thickened helices	Sempre
Ears rotated toward back of head	Muito frequente (80–99%)
Low-set ears	Muito frequente (80–99%)
Conductive deafness	Frequente (30–79%)
Crumpled ear	Frequente (30–79%)
Prominent ear	Por vezes (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Premature birth	Sempre
High levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)
Short fetal thigh bone length	Frequente (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased testicular size	Muito frequente (80–99%)
Kidney stone	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Asthma	Frequente (30–79%)
Recurrent ear infections	Frequente (30–79%)
Autoimmune antibody positivity	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bruising susceptibility	Por vezes (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal circulating lipid concentration	Por vezes (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Underactive thyroid	Raramente (1–4%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Hoarse voice	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Chest pain	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a FBN1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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