Característica
Low blood oxygen level
Nome clínico: Hypoxemia
An abnormally low level of blood oxygen.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the respiratory system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test43 genes associados a Low blood oxygen level
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Low blood oxygen level. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| DSTdystonin | Sempre | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | Em 1 doença |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SFTPCsurfactant protein C | Sempre | Em 2 doenças |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Sempre | Em 1 doença |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Sempre | Em 1 doença |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FBN1fibrillin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SFTPBsurfactant protein B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CSF2RAcolony stimulating factor 2 receptor subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CSF2RBcolony stimulating factor 2 receptor subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GATA6GATA binding protein 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD40LGCD40 ligand | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HBBhemoglobin subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYL2myosin light chain 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RHAGRh associated glycoprotein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RHCERh blood group CcEe antigens | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RHDRh blood group D antigen | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SELENONselenoprotein N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM3tropomyosin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
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Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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