Característica
Ectopia lentis
Dislocation or malposition of the crystalline lens of the eye. A partial displacement (or dislocation) of the lens is described as a subluxation of the lens, while a complete displacement is termed luxation of the lens. A complete displacement occurs if the lens is completely outside the patellar fossa of the lens, either in the anterior chamber, in the vitreous, or directly on the retina. If the lens is partially displaced but still contained within the lens space, then it is termed subluxation.
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormality of lens position, Lens dislocation
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test28 genes associados a Ectopia lentis
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Ectopia lentis. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Sempre | Em 2 doenças |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Sempre | Em 1 doença |
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | Sempre | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Sempre | Em 8 doenças |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CBScystathionine beta-synthase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOXC1forkhead box C1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| PAX6paired box 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TRIM44TRIM family member 44 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BCORBCL6 corepressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBN2fibrillin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WT1WT1 transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Não registado | Em 1 doença |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Não registado | Em 1 doença |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Não registado | Em 1 doença |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| SUOXsulfite oxidase | Não registado | Em 1 doença |
| TAP1transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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