Característica

Microspherophakia

Microspherophakia is a rare congenital anomaly characterized by the abnormal spherical shape of the crystalline lens. It is characterized by an increased anteroposterior thickness of the lens associated with reduced equatorial diameter. The primary pathology lies in the development of zonules. The condition is often bilateral and is characterized by small, thick, and spherical lenses.

HPO HP:0030961

Sistema do corpo: Abnormality of the eye

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8 genes associados a Microspherophakia

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Microspherophakia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10	Sempre	Em 2 doenças
FBN1fibrillin 1	Sempre	Em 4 doenças
LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2	Sempre	Em 3 doenças
ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
RRAGCRas related GTP binding C	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
FOXC1forkhead box C1	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
PAX6paired box 6	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
TRIM44TRIM family member 44	Raramente (1–4%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Absent/small lens Spherophakia

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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