Característica
Long slender fingers
Nome clínico: Arachnodactyly
Abnormally long and slender fingers (spider fingers).
Resumo
- Também conhecida como
- Spider fingers, Long, slender fingers
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test137 genes associados a Long slender fingers
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Long slender fingers. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| BRD4bromodomain containing 4 | Sempre | Em 1 doença |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Sempre | Em 1 doença |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha | Sempre | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Sempre | Em 7 doenças |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Sempre | Em 1 doença |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Sempre | Em 1 doença |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PAPPA2pappalysin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CBScystathionine beta-synthase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FBN2fibrillin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NKAPNFKB activating protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SKISKI proto-oncogene | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BGNbiglycan | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTSCcathepsin C | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| FLNAfilamin A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IPO8importin 8 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAGE3L antigen family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 97 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MTM1myotubularin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEPDpeptidase D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| RECQLRecQ like helicase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMAD2SMAD family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SMAD3SMAD family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SMSspermine synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AEBP1AE binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| C1Rcomplement C1r | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CICcapicua transcriptional repressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO11F-box protein 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXE3forkhead box E3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H3-3BH3.3 histone B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LOXlysyl oxidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYLKmyosin light chain kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHF8PHD finger protein 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTCH2patched 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SATB2SATB homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SMAD4SMAD family member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MSH4mutS homolog 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NUP107nucleoporin 107 | Raramente (1–4%) | Em 3 doenças |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Não registado | Em 1 doença |
| CNTN1contactin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DLG4discs large MAGUK scaffold protein 4 | Não registado | Em 1 doença |
| FBLN5fibulin 5 | Não registado | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Não registado | Em 1 doença |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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