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Característica

Ascending aortic dissection

A separation of the layers within the wall of the ascending aorta. Tears in the intimal layer result in the propagation of dissection (proximally or distally) secondary to blood entering the intima-media space.

HPO HP:0004933

Resumo

Também conhecida como
Type A aortic dissection
Sistema do corpo
Abnormality of the cardiovascular system

27 genes associados a Ascending aortic dissection

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Ascending aortic dissection. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

GeneCom que frequência se observaDoenças
COL3A1collagen type III alpha 1 chainSempreEm 1 doença
FBN1fibrillin 1SempreEm 2 doenças
ACTA2actin alpha 2, smooth muscleFrequente (30–79%)Em 2 doenças
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2Frequente (30–79%)Em 1 doença
ELNelastinFrequente (30–79%)Em 1 doença
EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Frequente (30–79%)Em 1 doença
FOXE3forkhead box E3Frequente (30–79%)Em 2 doenças
HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2Frequente (30–79%)Em 1 doença
LOXlysyl oxidaseFrequente (30–79%)Em 2 doenças
MAT2Amethionine adenosyltransferase 2AFrequente (30–79%)Em 1 doença
MFAP5microfibril associated protein 5Frequente (30–79%)Em 2 doenças
MYH11myosin heavy chain 11Frequente (30–79%)Em 3 doenças
MYLKmyosin light chain kinaseFrequente (30–79%)Em 2 doenças
PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1Frequente (30–79%)Em 2 doenças
SMAD2SMAD family member 2Frequente (30–79%)Em 1 doença
SMAD3SMAD family member 3Frequente (30–79%)Em 2 doenças
SMAD4SMAD family member 4Frequente (30–79%)Em 1 doença
TGFB2transforming growth factor beta 2Frequente (30–79%)Em 1 doença
TGFB3transforming growth factor beta 3Frequente (30–79%)Em 2 doenças
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Frequente (30–79%)Em 2 doenças
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Frequente (30–79%)Em 2 doenças
THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4Frequente (30–79%)Em 2 doenças
ROBO4roundabout guidance receptor 4Por vezes (5–29%)Em 2 doenças
SMAD6SMAD family member 6Por vezes (5–29%)Em 2 doenças
GATA5GATA binding protein 5Raramente (1–4%)Em 1 doença
NKX2-5NK2 homeobox 5Raramente (1–4%)Em 1 doença
NOTCH1notch receptor 1Raramente (1–4%)Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal ascending aorta morphologyTear in inner wall of large artery that carries blood away from heart

Origem destes dados

  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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