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Característica
Short finger
Abnormally short finger associated with developmental hypoplasia.
Resumo
- Também conhecida como
- Stubby finger, Hypoplastic digits, Hypoplastic fingers, Hypoplastic/small fingers, Stubby fingers
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Short fingerHP:0009381
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Read the genes linked to Short finger, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test75 genes associados a Short finger
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Short finger. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Sempre | Em 1 doença |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Sempre | Em 1 doença |
| FLNBfilamin B | Sempre | Em 1 doença |
| GPC3glypican 3 | Sempre | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | Em 1 doença |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Sempre | Em 1 doença |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTSKcathepsin K | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LBRlamin B receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMNB2lamin B2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNXBtenascin XB | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HESX1HESX homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LHX3LIM homeobox 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LHX4LIM homeobox 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL10ribosomal protein L10 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARXaristaless related homeobox | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 35 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DMXL2Dmx like 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Não registado | Em 1 doença |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Não registado | Em 1 doença |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Não registado | Em 1 doença |
| GNASGNAS complex locus | Não registado | Em 1 doença |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Não registado | Em 1 doença |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Não registado | Em 1 doença |
| NOGnoggin | Não registado | Em 1 doença |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Não registado | Em 1 doença |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Não registado | Em 1 doença |
| SMAD4SMAD family member 4 | Não registado | Em 1 doença |
| TCTN3tectonic family member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Não registado | Em 1 doença |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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