Característica
Hoarse voice
Hoarseness refers to a change in the pitch or quality of the voice, with the voice sounding weak, very breathy, scratchy, or husky.
Resumo
- Também conhecida como
- Hoarseness, Husky voice
- Sistema do corpo
- Abnormality of the voice
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test104 genes associados a Hoarse voice
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Hoarse voice. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| APOA1apolipoprotein A1 | Sempre | Em 1 doença |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| CD40LGCD40 ligand | Sempre | Em 1 doença |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| KRT14keratin 14 | Sempre | Em 2 doenças |
| KRT5keratin 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SMSspermine synthase | Sempre | Em 1 doença |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| METTL27methyltransferase like 27 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| STX1Asyntaxin 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBL2transducin beta like 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACANaggrecan | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AFF2ALF transcription elongation factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| C1Rcomplement C1r | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| C1Scomplement C1s | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDC73cell division cycle 73 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 64 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| GPC4glypican 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MATR3matrin 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PAX8paired box 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TLK2tousled like kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRHRthyrotropin releasing hormone receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FBN1fibrillin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GPC3glypican 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MFN2mitofusin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MID1midline 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYL2myosin light chain 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SELENONselenoprotein N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SERPING1serpin family G member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPARTspartin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM3tropomyosin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRT16keratin 16 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KRT17keratin 17 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| KRT6Akeratin 6A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KRT6Bkeratin 6B | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AGAaspartylglucosaminidase | Não registado | Em 1 doença |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Não registado | Em 1 doença |
| EDAectodysplasin A | Não registado | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Não registado | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Não registado | Em 1 doença |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Não registado | Em 1 doença |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Não registado | Em 1 doença |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Não registado | Em 1 doença |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Não registado | Em 1 doença |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Não registado | Em 1 doença |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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