Característica
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
Nome clínico: Aortic dissection
Aortic dissection refers to a tear in the intimal layer of the aorta causing a separation between the intima and the medial layers of the aorta.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MYH11myosin heavy chain 11 | Sempre | Em 3 doenças |
| IPO8importin 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMAD2SMAD family member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SMAD3SMAD family member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BGNbiglycan | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ENGendoglin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FOXE3forkhead box E3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LOXlysyl oxidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYLKmyosin light chain kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMAD4SMAD family member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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