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Característica
Cutis marmorata
A reticular discoloration of the skin with cyanotic (reddish-blue appearing) areas surrounding pale central areas due to dilation of capillary blood vessels and stagnation of blood within the vessels. Cutis marmorata generally occurs on the legs, arms and trunk and is often more severe in cold weather.
Resumo
Cutis marmorataHP:0000965
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Obter o meu Genome Test77 genes associados a Cutis marmorata
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Cutis marmorata. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Sempre | Em 1 doença |
| CAV1caveolin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Sempre | Em 1 doença |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Sempre | Em 1 doença |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Sempre | Em 1 doença |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Sempre | Em 1 doença |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | Em 1 doença |
| NFIAnuclear factor I A | Sempre | Em 2 doenças |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Sempre | Em 1 doença |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FBN1fibrillin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FOXE3forkhead box E3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LOXlysyl oxidase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MYLKmyosin light chain kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NOTCH1notch receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMAD2SMAD family member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMAD3SMAD family member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMAD4SMAD family member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 37 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRD4bromodomain containing 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOSL2FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Não registado | Em 1 doença |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Não registado | Em 1 doença |
| CBScystathionine beta-synthase | Não registado | Em 1 doença |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| RNF113Aring finger protein 113A | Não registado | Em 1 doença |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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